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J-GLOBAL ID：201702275246070335   整理番号：17A1116494

柔軟でスケーラブルな完全長CYP2D6長期アンプリコンPacBio配列決定【Powered by NICT】

Flexible and Scalable Full-Length CYP2D6 Long Amplicon PacBio Sequencing

著者 (10件)： Buermans Henk P.J. (Leiden Genome Technology Center, Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, 2333ZC, The Netherlands) ,  Vossen Rolf H.A.M. (Leiden Genome Technology Center, Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, 2333ZC, The Netherlands) ,  Anvar Seyed Yahya (Leiden Genome Technology Center, Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, 2333ZC, The Netherlands) ,  Allard William G. (Leiden Genome Technology Center, Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, 2333ZC, The Netherlands) ,  Guchelaar Henk-Jan (Department of Clinical Pharmacy & Toxicology, Leiden University Medical Center, Leiden, 2333ZA, The Netherlands) ,  White Stefan J. (Leiden Genome Technology Center, Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, 2333ZC, The Netherlands) ,  den Dunnen Johan T. (Leiden Genome Technology Center, Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, 2333ZC, The Netherlands) ,  den Dunnen Johan T. (Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, 2333ZC, The Netherlands) ,  Swen Jesse J. (Department of Clinical Pharmacy & Toxicology, Leiden University Medical Center, Leiden, 2333ZA, The Netherlands) ,  van der Straaten Tahar (Department of Clinical Pharmacy & Toxicology, Leiden University Medical Center, Leiden, 2333ZA, The Netherlands)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 38  号： 3  ページ： 310-316  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： チトクロームP4502D6(CYP2D6)は薬物代謝に関与する最も重要な遺伝子の一つである。特異的変異体は酵素の量と活性の変化と関連している。多重技術は,これらの変異体を決定し,AmpliChip CYP450試験,Taqman定量的PCR,または第二世代の配列決定が,チトクロームP450遺伝子間の配列相同性のように存在し,偽遺伝子CYP2D7は信頼性のあるCYP2D6遺伝子型を阻害し,変異体位相を正確にこれらのアッセイを用いて決定することはできない。これを回避するために,著者らはPacific Biosciences社製PacBio RSIIを用いたCYP2D6配列を決定し,高品質,全長,フェイズドアCYP2D6配列を得た,エキソン,イントロン,上流および下流領域を含む全遺伝子座の正確な変異体コーリングとハプロタイプを可能にした。,アンフェイズドディプロタイプ(Roche AmpliChip CYP450試験)は,25試料中の24試料,遺伝子重複を含むを確認した。遺伝子欠失の症例は解決に付加的な特異的アッセイを必要とした。全体で,61のユニークな変異体が検出され,以前に特異的なハプロタイプと関連していない変異体を含んでいた。標準配列を用いたゲノム分析を支援するために,著者らはLOVD動力CYP2D6遺伝子変異データベースを確立し,ここで報告された全ての基準ハプロタイプとデータを加えた。CYP2D6遺伝子型決定方法は,信頼性のあるCYP2D6ディプロタイプを生成し,付加的変異体に関する情報,位相とコピー数変動を明らかにすると結論した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  イントロン ,  定量的PCR法 ,  コピー数 ,  ハプロタイプ ,  配列相同性 ,  遺伝子変異 ,  遺伝子重複 ,  薬物代謝 ,  データベース ,  *チトクロームP450 ,  遺伝子欠損
準シソーラス用語： CYP2D6遺伝子 ,  *アンプリコン ,  *チトクロームP-450CYP2D6 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 薬理ゲノミクス ,  CYP2D6 ,  位相変異体 ,  コピー数変動 ,  PacBio長読取配列決定

分類 (2件)： 酵素一般  (EB09010D) ,  生物薬剤学(基礎)  (GY01021U)

タイトルに関連する用語 (3件)： CYP2D6 ,  長期 ,  アンプリコン