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J-GLOBAL ID：201702275306075967   整理番号：17A1549722

FGD4における新規変異は脳神経麻ひを呈したCharcot-Marie-Tooth病型4Hを引き起こす【Powered by NICT】

A novel mutation in FGD4 causes Charcot-Marie-Tooth disease type 4H with cranial nerve involvement

著者 (7件)： Kondo Daisuke (Department of Neurology, Neurological Institute, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Japan) ,  Shinoda Koji (Department of Neurology, Neurological Institute, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Japan) ,  Yamashita Ken-ichiro (Department of Neurology, Neurological Institute, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Japan) ,  Yamasaki Ryo (Department of Neurology, Neurological Institute, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Japan) ,  Hashiguchi Akihiro (Department of Neurology and Geriatrics, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Japan) ,  Takashima Hiroshi (Department of Neurology and Geriatrics, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Japan) ,  Kira Jun-ichi (Department of Neurology, Neurological Institute, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Japan)
資料名： Neuromuscular Disorders  (Neuromuscular Disorders)
巻： 27  号： 10  ページ： 959-961  発行年： 2017年 
JST資料番号： W1760A  ISSN： 0960-8966  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Charcot-Marie-Tooth病型4H(CMT4H)は常染色体劣性遺伝性ニューロパチーの稀な変異体である。FGD4)の変異が原因で,神経生検試料における可視乳児期発症,緩徐進行性遠位筋の筋力低下,脊柱側弯症,とmyelin outfoldingsによって特徴づけられる。,近親婚の両親から生まれた65歳男性,新規ホモ接合FGD4c.724C>Tナンセンス変異を有する症例を報告した。患者は10代における下肢脱力,ゆっくり進行し,二十歳代から複視,両側感音性難聴,と勃起機能障害を伴ったを開発した。65歳時,患者は車椅子であり,軽度の脊柱側わん症,両側眼筋麻痺,顔面筋力低下,内耳性難聴,遠位-優性脱力,および知覚障害はなかったものの,認知衰退を有していた。磁気共鳴画像診断で,拡大した両側性傍三叉神経と顔面神経を明らかにした。それに応じて,この変異は見かけの脳神経障害を伴う緩徐進行性感覚運動神経障害を引き起こし,それによってさらにCMT4Hの臨床スペクトルを拡大すると信じている。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ナンセンス突然変異 ,  感音難聴 ,  ニューロパチー ,  患者 ,  *変異 ,  *脳神経 ,  NMRイメージング ,  男性 ,  筋力低下 ,  三叉神経 ,  知覚不全 ,  複視 ,  脊柱側弯症
準シソーラス用語： 常染色体劣性遺伝 ,  *病型 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： シャルコー・マリー・トゥース ,  CMT4H ,  FGD4眼筋麻痺 ,  脳神経

分類 (2件)： 運動器系疾患の外科療法  (GG05030O) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (3件)： 変異 ,  脳神経麻ひ ,  Charcot-Marie-Tooth病