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J-GLOBAL ID：201702275893258374   整理番号：17A1245091

古典的ガラクトース血症:ヒツジモデルにおけるGALT特異的活性の後期出生前発達に関する研究【Powered by NICT】

Classic Galactosemia: Study on the Late Prenatal Development of GALT Specific Activity in a Sheep Model

著者 (8件)： Coelho Ana I. (Department of Pediatrics, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands) ,  Coelho Ana I. (Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands) ,  Bierau Jorgen (Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands) ,  Lindhout Martijn (Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands) ,  Achten Jelle (Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands) ,  Kramer Boris W. (Department of Pediatrics/Neonatology, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands) ,  Rubio-Gozalbo M. Estela (Department of Pediatrics, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands) ,  Rubio-Gozalbo M. Estela (Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands)
資料名： Anatomical Record. Advances in Integrative Anatomy and Evolutionary Biology  (Anatomical Record. Advances in Integrative Anatomy and Evolutionary Biology)
巻： 300  号： 9  ページ： 1570-1575  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1408A  ISSN： 1932-8486  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 古典的ガラクトース血症はガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ(GALT),ガラクトース代謝の鍵酵素の活性欠乏に起因する。早期診断と出生後早期の治療介入にもかかわらず,患者は神経学的および生殖能力障害を開発した。出生前発生毒性は,疾患の決定因子として仮定されている。出生前GALT活性の重要性を明らかにするために,いくつかの研究は,発生の間中GALT活性を検討した。GALTは7 28週ヒト胎児における妊娠年齢と共に増加することを示した;後期段階は調べられていなかった。動物における出生前研究は,脳と肝臓GALT活性に焦点を当てた。本研究では,後期出生前および成熟段階におけるGALT比活性,ヒツジモデルを用いて調べることを目的とした。ガラクトース血症は急性標的器官肝臓,小腸と最高の後期出生前活性が,慢性標的器官脳を腎臓と非標的器官と比較して顕著な術前出生後異なる活性を示す卵巣しなかった。これは多種多様な器官の後期胎児期におけるGALT比活性に関する最初の研究である。著者らの知見は,GALT活性はガラクトース血症長期合併症を考慮した唯一の病原性因子できないことと,いくつかの器官/細胞はガラクトース毒性へのより大きな感受性を持つかもしれないことを示唆した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 小腸 ,  酵素 ,  酵素活性度 ,  ヒト ,  早期診断 ,  *ガラクトース血症 ,  胎児 ,  治療法 ,  毒性 ,  代謝 ,  妊娠 ,  感受性 ,  ヘキソース ,  アルドース
準シソーラス用語： 器官 ,  *出生 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 出生前毒性 ,  疾患の発生学的基礎 ,  GALT酵素活性 ,  古典的ガラクトース血症 ,  新生児合併症 ,  慢性合併症 ,  ヒツジモデル

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： ガラクトース

タイトルに関連する用語 (6件)： ガラクトース血症 ,  ヒツジ ,  モデル ,  活性 ,  発達 ,  研究