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J-GLOBAL ID：201702275928899990   整理番号：17A1928780

ALPL遺伝子突然変異による成人型低ホスファターゼ症の一家系研究【JST・京大機械翻訳】

Adult hypophosphatasia caused by ALPL mutation: one pedigree study

著者 (5件)： Wang Wenjie (200233,上海交通大学附属第六人民医院骨質疏松和骨病専科骨代謝病和遺伝研究室) ,  Fu Wenzhen (200233,上海交通大学附属第六人民医院骨質疏松和骨病専科骨代謝病和遺伝研究室) ,  He Jinwei (200233,上海交通大学附属第六人民医院骨質疏松和骨病専科骨代謝病和遺伝研究室) ,  Wang Chun (200233,上海交通大学附属第六人民医院骨質疏松和骨病専科骨代謝病和遺伝研究室) ,  Zhang Zhenlin (200233,上海交通大学附属第六人民医院骨質疏松和骨病専科骨代謝病和遺伝研究室)
資料名： Zhonghua Neifenmi Daixie Zazhi  (Zhonghua Neifenmi Daixie Zazhi)
巻： 33  号： 7  ページ： 585-589  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2319A  ISSN： 1000-6699  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 本研究では、肝臓/骨/腎臓型アルカリ性ホスファターゼ(alkaline phosphatase、liver/bone /kidney, ALPL)遺伝子突然変異による低ホスファターゼ症の家族患者とその家族メンバーの臨床特徴を分析した。本疾患の認識を向上させることを目的とした。この家系の発端者とその血清中のアルカリ性ホスファターゼ(ALP)レベルはすべて正常範囲の下限にあり、四肢は繰り返し骨折が発生し、歯は早く脱落した。発端者とその姉のALPL遺伝子はいずれも複合ヘテロ接合突然変異であることが明らかになった。2つの突然変異部位は,それぞれ5番目のエキソンのミスセンス突然変異c.407G>A(p.Arg136His)と12番目のエクソンのヘテロ接合欠失c.1318_1320delAAC(p.Asn440del)であった。他の家族のメンバーはヘテロ接合突然変異であり、4例のメンバーの突然変異部位はp.Arg136Hisで、2例のメンバーの突然変異部位はp.Asn440delであり、そのうち突然変異部位p.Asn440delは患者の口腔疾患と関連していた。この家系において、2例の重症患者はいずれも複合ヘテロ接合体であり、その他のヘテロ接合体の症状は比較的軽く、低ホスファターゼ症は原発性骨粗鬆症とその他の骨格ミネラル化障害と鑑別される必要がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *成人 ,  *遺伝子 ,  血清 ,  口腔疾患 ,  患者 ,  *突然変異 ,  アルカリ性ホスファターゼ ,  *家系 ,  ミスセンス突然変異 ,  ヘテロ接合
準シソーラス用語： ミネラル化 ,  原発性骨粗鬆症 ,  異型接合体 ,  複合ヘテロ接合体 ,  *低ホスファターゼ症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Adult hypophosphatasia ,  ALPL gene ,  Compound heterozygous mutations

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： ALPL遺伝子 ,  突然変異 ,  成人 ,  低ホスファターゼ症 ,  研究