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J-GLOBAL ID：201702276280774000   整理番号：17A1668138

ハイスループット配列決定に基づく非症候群型難聴家系の遺伝的解析についての遺伝学的解析に基づき,遺伝学的解析についての研究を行った。【JST・京大機械翻訳】

著者 (8件)： Zhao Shengyu (鄭州大学第二附属医院耳鼻咽喉頭頚外科 鄭州 450014) ,  Geng Manying (鄭州大学第二附属医院耳鼻咽喉頭頚外科 鄭州 450014) ,  Wang Lili (鄭州大学第二附属医院耳鼻咽喉頭頚外科 鄭州 450014) ,  Tang Wenxue (鄭州大学第二附属医院耳鼻咽喉頭頚外科 鄭州 450014) ,  Zhao Jiuzhou (鄭州大学附属腫瘤医院分子病理実験室 鄭州 450000) ,  Wang Zhizhong (鄭州大学附属腫瘤医院分子病理実験室 鄭州 450000) ,  Zhang Hui (鄭州大学第二附属医院耳鼻咽喉頭頚外科 鄭州 450014) ,  Guo Jingyu (鄭州大学第二附属医院耳鼻咽喉頭頚外科 鄭州 450014)
資料名： Zhongguo Shiyong Shenjing Jibing Zazhi  (Zhongguo Shiyong Shenjing Jibing Zazhi)
巻： 20  号： 10  ページ： 44-46  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3947A  ISSN： 1673-5110  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:ハイスループット配列決定法を用いて、非症候群型難聴(non-syndromic hearing loss,NSHL)の家系に対して遺伝子配列決定を行い、この家系の分子遺伝学的機序を検討する。方法:この耳難聴家族の病歴を調べ、相応の検査を行い、末梢血を抽出し、DNAを抽出し、ハイスループット配列法で129個の既知の症候群型難聴と非症候群型難聴に関連する遺伝子をシークエンシングし、コンピュータ分析システムで塩基配列を行い、DNA配列を獲得した。【結果】3人の患者には,GJB3c.375C>Tヘテロ接合突然変異,KCNQ4c.777T>Cヘテロ接合突然変異,GJB2c.1277C>T,c.1152G>Aおよびc.1067G>Tホモ接合突然変異,ミトコンドリアDNA 1121T>C突然変異があった。II6は,ILDR1c.1545T>Gヘテロ接合突然変異,GJB2c.1277C>T,c.1152G>Aおよびc.1067G>Tホモ接合突然変異を持ち,I3はGJB2c.1277C>Tホモ接合突然変異を持っていた。II3、II7、II11はいずれもGJB2 c.1277C>Tヘテロ接合突然変異を持っている。結論:この非症候群型聴覚障害家系の病原遺伝子はミトコンドリアDNA m.1121T>C突然変異であり、GJB2とGJB3の両遺伝子による難聴を引き起こす可能性がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 聴覚障害 ,  突然変異 ,  DNA【核酸】 ,  ヌクレオチド配列 ,  遺伝子 ,  患者 ,  *遺伝学 ,  *家系 ,  ヘテロ接合
準シソーラス用語： ミトコンドリアDNA ,  ホモ接合 ,  分子遺伝学 ,  遺伝子配列 ,  *遺伝子解析 ,  *ハイスループット , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (4件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  遺伝学研究法  (EC01020N) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  生物学的機能  (EB03040U)

タイトルに関連する用語 (8件)： ハイスループット ,  症候群 ,  難聴 ,  家系 ,  遺伝的解析 ,  遺伝学 ,  解析 ,  研究