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J-GLOBAL ID：201702276867160759   整理番号：17A1663602

長島型掌性角化症:SERPINB7遺伝子変異部位の研究【JST・京大機械翻訳】

Nagashima-type Palmoplantar Keratoderma: Mutation Analysis of the SERPINB7 Gene

著者 (5件)： Dai Shan (北京大学第三医院,北京,100191) ,  Nan Xu (北京大学基礎医学院遺伝学系,北京,100083) ,  Zhao Hongshan (北京大学基礎医学院遺伝学系,北京,100083) ,  Song Qinghua (北京大学第三医院,北京,100191) ,  Zhang Chunlei (北京大学第三医院,北京,100191)
資料名： Zhongguo Zhong Xiyi Jiehe Pifu Xingbing Xue Zazhi  (Zhongguo Zhong Xiyi Jiehe Pifu Xingbing Xue Zazhi)
巻： 16  号： 2  ページ： 108-112  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3903A  ISSN： 1672-0709  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:2例の長島型掌掌角化症を報告し、その病原遺伝子の突然変異を確定する。方法:患者及びその中の1例の母親の末梢血と臨床資料を収集し、ゲノムDNAを抽出し、SERPINB7遺伝子の8つのエクソン及びその側の配列を増幅し、増幅産物に対してDNAシークエンシングを行い、遺伝子突然変異部位を調べた。【結果】2つの症例において,SERPINB7遺伝子のc.796C>Tヘテロ接合突然変異があったが,前者はコード化蛋白質の266番目のアミノ酸の変化をもたらした(p.R266*)。後者は6番目のエクソンの1番目のヌクレオチドの変化を引き起こし、このエクソンのせん断受容体の体位を消失させることができる。例1患者の親本はc.455G>Tヘテロ接合突然変異であり、もう一つの突然変異を伴わない。正常対照には2種類の突然変異は見られなかった。【結論】SERPINB7遺伝子のc.796C>Tおよびc.455G>T突然変異は,2例の患者における長島型掌性角化症の原因となる可能性がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  *角化症 ,  符号化 ,  アミノ酸 ,  *遺伝子 ,  タンパク質 ,  ヌクレオチド ,  *遺伝子変異 ,  患者 ,  ヘテロ接合
準シソーラス用語： DNA配列解析 ,  アンプリコン ,  ゲノムDNA ,  病原遺伝子 ,  *キラリティ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Nagashima-type palmoplantar keratosis ,  Gene ,  SERPINB7 ,  Mutation

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  眼の疾患  (GP03000U)

タイトルに関連する用語 (5件)： 掌性 ,  角化症 ,  SERPINB7遺伝子 ,  変異 ,  研究