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J-GLOBAL ID：201702276934507855   整理番号：17A1790790

低被覆度全ゲノム高スループット配列決定15号環状染色体患児の一例【JST・京大機械翻訳】

Detection of a patient with ring chromosome 15 by low-coverage massively parallel copy number variation sequencing

著者 (9件)： Pan Qiong (223002,江蘇省淮安市婦幼保健院臨床遺伝学産前診断重点実験室) ,  Zhang Li (223002,江蘇省淮安市婦幼保健院儿童保健科) ,  Zhang Fengting (223002,江蘇省淮安市婦幼保健院臨床遺伝学産前診断重点実験室) ,  Jin Xin (223002,江蘇省淮安市婦幼保健院臨床遺伝学産前診断重点実験室) ,  Hu Yue (223002,江蘇省淮安市婦幼保健院臨床遺伝学産前診断重点実験室) ,  Zhu Liyan (223002,江蘇省淮安市婦幼保健院臨床遺伝学産前診断重点実験室) ,  Cheng Longfei (223002,江蘇省淮安市婦幼保健院臨床遺伝学産前診断重点実験室) ,  Zhang Qigang (223002,江蘇省淮安市婦幼保健院臨床遺伝学産前診断重点実験室) ,  Ning Ying (223002,江蘇省淮安市婦幼保健院臨床遺伝学産前診断重点実験室)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 34  号： 3  ページ： 406-410  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1例の成長発育遅延患児の遺伝学的原因を分析する。方法:通常のGバンドを用いて、患児とその両親の末梢血染色体を分析した。低コピー度全ゲノム高スループット配列決定技術(low-coverage massively parallel CNV sequencing,CNV-seq)を用いてDNAコピー数の変異を分析した。その後、単一ヌクレオチド多形マイクロアレイ(single nucleotide polymorphism array、SNP array)を用いて検証を行った。結果:患児の両親核型は正常であり、患児の核型は46、XX、r(15)(p13q26.3)であり、CNV-seqとSNP arrayコピー数の変異分析結果により、患児15号染色体の長腕部分が欠損していることが示された。欠失領域は15q26.2-q26.3であり、断片サイズは約3.60Mbで、既知の生長発育遅延をもたらすIGF1Rなどの遺伝子を含む。結論:15番目の環状染色体症候群患児の臨床特徴は染色体帯の欠損部位と欠損の大きさと関係がある。この患者における15q26の微小欠失はIGF1R遺伝子の用量の不足と成長発育遅延などの臨床表現型と関係がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ゲノム ,  IGF1受容体 ,  *染色体 ,  核型 ,  末梢血 ,  DNA【核酸】 ,  コピー数 ,  患者 ,  一塩基多型 ,  遺伝学
準シソーラス用語： マイクロアレイ ,  成長遅延 ,  *患児 ,  *環状染色体 ,  *ハイスループット , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Ring chromosome 15 ,  15q26 microdeletion ,  Growth retardation ,  Low-coverage massively parallel copy number variation sequencing ,  Single nucleotide polymorphism array

分類 (1件)： 眼の疾患  (GP03000U)

タイトルに関連する用語 (5件)： 被覆度 ,  ゲノム ,  高スループット ,  環状染色体 ,  患児