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J-GLOBAL ID：201702277257851166   整理番号：17A1654845

カベオリン遺伝子変異と多型と原因不明突然死の関連性【JST・京大機械翻訳】

Correlation between Genetic Variants and Polymorphism of Caveolin and Sudden Unexplained Death

著者 (11件)： Wu Fangyu (中山大学中山医学院法医学系,广東 广州,510080) ,  Tang Xinhua (東源県公安局,广東 東源,517500) ,  Gai Lianlei (广州市公安局黄埔区分局,广東 广州,510530) ,  Kong Xiaoping (广州市公安局番禺区分局,广東 广州,511430) ,  Hao Bo (中山大学中山医学院法医学系,广東 广州,510080) ,  Huang Erwen (中山大学中山医学院法医学系,广東 广州,510080) ,  Shi He (广州市公安局刑事科学技術研究所,广東 广州,510030) ,  Sheng Lihui (深zhen市公安局刑事科学技術研究所,广東 深zhen,518008) ,  Quan Li (中山大学中山医学院法医学系,广東 广州,510080) ,  Liu Shuiping (中山大学中山医学院法医学系,广東 广州,510080) ,  Luo Bin (中山大学中山医学院法医学系,广東 广州,510080)
資料名： Fayixue Zazhi  (Fayixue Zazhi)
巻： 33  号： 2  ページ： 114-119,128  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2893A  ISSN： 1004-5619  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:カベオリン(caveolin、CAV)遺伝子の変異部位を求め、それが原因不明死(sudden unexplained death,SUD)との関連性を検討する。方法:SUD群(71例)、冠状動脈疾患(coronary artery disease、CAD)群(62例)と対照群(60例)の血液サンプルを収集し、それぞれゲノムDNAを抽出した。CAV1とCAV3遺伝子のコード領域とエキソン-イントロン領域をPCR法により増幅し,CAV遺伝子の遺伝的変異の型を明らかにし,統計学的解析を行った。結果:SUD群において、4つの可能性のある変異部位が検出され、その中の2つは新たに発見された突然変異部位であり、それぞれCAV1であった。c.45C>T(T15T)とCAV1;c.512G>A(171H);2つのSNP遺伝子座はCAV1であった。c.246C>T(rs35242077)とCAV3;c.99C>T(rs1008642)の遺伝子型頻度と対立遺伝子頻度はSUD群と対照群の間に有意差があった(P<0.05)が,CAD群では上記の変異部位は見つからなかった。結論:一部のSUDはCAV1とCAV3遺伝子の変異と一定の相関性がある可能性がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： イントロン ,  統計解析 ,  *遺伝子 ,  *変異 ,  遺伝子型 ,  突然変異 ,  遺伝子頻度 ,  冠動脈疾患 ,  *遺伝子変異 ,  PCR法
準シソーラス用語： 遺伝的変異 ,  ゲノムDNA ,  血液サンプル ,  対照群 ,  *カベオリン , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (9件)： forensic pathology ,  forensic genetics ,  death ,  sudden ,  cardiac ,  sudden unexplained death ,  cave-olin ,  gene m utation ,  single nucleotide polym orphism

分類 (2件)： 分子構造  (EB03020Y) ,  核酸一般  (EB04010U)

タイトルに関連する用語 (6件)： カベオリン ,  遺伝子変異 ,  多型 ,  原因 ,  突然死 ,  関連性