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J-GLOBAL ID：201702277426903011   整理番号：17A1316600

Dravet症候群SCN1A遺伝子の3′末端非翻訳領域変異部位のスクリーニングとその機能分析【JST・京大機械翻訳】

Mutation screening of SCN1A 3′ untranslated region on Dravet syndrome patients and functional analysis of the variant

著者 (9件)： Ceng Tao (510180,广州医科大学附属广州市第一人民医院神経内科) ,  Xiao Xuanhao (510180,广州医科大学附属广州市第一人民医院神経内科) ,  Min Fuli (510180,广州医科大学附属广州市第一人民医院神経内科) ,  Chen Shuda (510180,广州医科大学附属广州市第一人民医院神経内科) ,  Li Ze (510180,广州医科大学附属广州市第一人民医院神経内科) ,  Pan Xiaoping (510180,广州医科大学附属广州市第一人民医院神経内科) ,  Zhou Jin (510180,广州医科大学附属广州市第一人民医院神経内科) ,  Long Yuesheng (广州医科大学附属第二医院神経内科,神経遺伝与離子通道病省部共建教育部重点実験室) ,  Liao Weiping (广州医科大学附属第二医院神経内科,神経遺伝与離子通道病省部共建教育部重点実験室)
資料名： Zhonghua Shenjingke Zazhi  (Zhonghua Shenjingke Zazhi)
巻： 50  号： 4  ページ： 261-265  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2314A  ISSN： 1006-7876  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:SCN1A遺伝子コード領域とプロモーター領域の突然変異陰性Dravet症候群患者の3′末端非翻訳領域変異部位に対してスクリーニングと機能分析を行う。方法:SCN1A遺伝子のコード領域及びプロモーター領域に突然変異が見られなかった28例のDravet症候群患者に対して、SCN1A遺伝子の3′末端非翻訳領域を増幅し、直接シークエンシング分析を行った。検出された突然変異をルシフェラーゼ試験、mRNA安定性測定及びRNA電気泳動移動ブロック実験により機能分析した。結果:Dravet症候群患者において、1つの新しいSCN1A3′非翻訳領域変異(c.20A>G)が発見され、機能解析により、この変異部位がNT2細胞質タンパク質の結合を増強し、ルシフェラーゼレポーター遺伝子のmRNAの半減期を低下させたことが分かった。その結果,ルシフェラーゼレポーター遺伝子の発現は30%減少した(t=8.5,P<0.01)。結論:Dravet症候群患者において、1つの機能変異が発見され、この変異は細胞質タンパク質の結合を増強し、mRNAの安定性を低下させ、SCN1A遺伝子の発現のダウンレギュレーションをもたらし、Dravet症候群の発生を引き起こす可能性がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *変異 ,  タンパク質 ,  突然変異 ,  半減期 ,  患者 ,  細胞質 ,  *機能分析 ,  レポーター遺伝子 ,  ダウンレギュレーション ,  プロモーター領域 ,  mRNA ,  ルシフェラーゼ
準シソーラス用語： *非翻訳領域 ,  *SCN1A遺伝子 ,  *乳児重症ミオクロニーてんかん , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Dravet syndrome ,  Sodium channel ,  SCN1A gene ,  3′ Untranslated region ,  Mutaiton

分類 (1件)： 遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (6件)： Dravet症候群 ,  SCN1A遺伝子 ,  非翻訳領域 ,  変異 ,  スクリーニング ,  機能分析