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J-GLOBAL ID：201702277458050927   整理番号：17A1670239

ATP1A3遺伝子の突然変異による児童期発病の速い発病性筋緊張障害-パーキンソン症候群の1つの系統的な文献の復習【JST・京大機械翻訳】

A childhood-onset rapid-onset dystonia parkinsonism family with ATP1A3 gene mutation and literatures review

著者 (6件)： Zhang Ciliu (中南大学湘雅医院儿科湖南省儿童智力障碍研究中心,長沙,410008) ,  Yin Fei (中南大学湘雅医院儿科湖南省儿童智力障碍研究中心,長沙,410008) ,  He Fang (中南大学湘雅医院儿科湖南省儿童智力障碍研究中心,長沙,410008) ,  Gai Nan (中南大学湘雅医院儿科湖南省儿童智力障碍研究中心,長沙,410008) ,  Shi Ziqing (中南大学湘雅医院儿科湖南省儿童智力障碍研究中心,長沙,410008) ,  Peng Jing (中南大学湘雅医院儿科湖南省儿童智力障碍研究中心,長沙,410008)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 55  号： 4  ページ： 288-293  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:ATP1 A3遺伝子突然変異による児童期発症の速い発病性筋緊張障害-パーキンソン症候群(RDP)の臨床特徴及び治療と予後をまとめ、文献復習を行う。方法:2016年1月に中南大学湖南省病院の小児科で治療したRDP患児及びその家系の臨床資料について総括し、亜全外遺伝子チップの捕獲、二次配列決定及び一代シークエンシングにより、それに対して遺伝子検査を行った。また、「Rapid-onset dystonia parkinsonism」「RDP」「DYT12」及び「快速発病性筋緊張障害-パーキンソン症候群」を検索語として、オンライン人類メンデル遺伝データベース(OMIM)とPubMedデータベース及びCNKIデータベース、万方データベースを構築し、本家系と統合した。結果:発端者の男性、2015年4月(3歳4月)の発熱後に急速に失語、四肢の活動障害、物の不安定が出現し、ほかの病院で栄養神経、肢体リハビリテーション訓練を行った後、言語は次第に改善し、2016年1月(4歳1月)に発熱した。再度失語、嚥下困難及び全身無力を伴い、下肢の差があり(無力症状の頭部は上肢より重く)、1日以内にピークに達し、四肢の強直に意識障害を伴わない“痙攣”発作が4回出現した。発端者以外の父父、母系親族の姉妹、その母親(36歳)と兄長(14歳)はいずれも学齢前の一回の感染後に無力が出現し、その後症状が好転したが、持続的に歩行姿勢異常と構音障害が出現し、二次発作がなく、知力は正常者より遅れた。その母親は一人の弟と妹があり、皆健康であった。長さを除いて、発端者はその他の兄弟姉妹がない。遺伝子分析により、発端者とその母親、兄の長さにはいずれもATP1A3遺伝子p.R756H遺伝子座ヘテロ接合突然変異が存在することが示された。この変異点の国外ではすでに文献に報告されており、RDPの病原性突然変異、保守性が高いことが報告されている。発端者とその長さによるベンゾジアゼピン類薬物治療は有効であり、その中で発端者の治療効果はもっと顕著であるが、臨床症状は完全に改善されず、その母治療のコンプライアンスは悪く、明らかな治療効果が見られなかった。文献検索では中国語の文献報告が見られず、国外では51例の患者(その中に6つの家系が35例と16例の散発患者を含む)を報告し、本群3例、54例中14例にRDPのATP1A3遺伝子突然変異部位が発見された。そのうち、12個のミスセンス変異部位が含まれ、1つの3 bp枠内欠失変異と1つの3 bp枠内に突然変異が挿入された。散発的な患者は典型的なRDP症状を有し、発病の急峻、構音障害、嚥下困難、筋肉張力障害、運動の遅延、姿勢不安定などを含み、延髄症状と上肢による影響がもっと明らかである。しかし、家族患者の中には典型的なRDP特徴があり、一部は典型的ではなく、さらに一つの家系の中に1例の患者は完全に臨床症状がない。そのうち、p.R756H部位の突然変異の2例は、いずれも乳児期に発症し、臨床症状はRDPであるが、一部のAHC表現型が重なっている。一部の家族には二次発作があった。結論:ATP1A3遺伝子p.R756H突然変異はこの家系における病原性突然変異になり、ATP1A3遺伝子突然変異によるRDPの表現型特徴を認識することは重要な臨床意義がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 病院 ,  リハビリテーション ,  データベース ,  *発病 ,  表現型 ,  *Parkinson症候群 ,  患者 ,  薬物療法 ,  ヒト ,  家系 ,  発作 ,  歩行 ,  *遺伝子 ,  *遺伝 ,  男性

著者キーワード (5件)： Dystonic disorders ,  Gene ,  Mutation ,  Child ,  preschool

分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  小児科学一般  (GC08010B) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (10件)： 遺伝子 ,  突然変異 ,  児童期 ,  発病 ,  筋緊張 ,  障害 ,  パーキンソン症候群 ,  系統 ,  文献 ,  復習