抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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環状染色体の形成は染色体の両端にそれぞれ破壊後の結合が発生することによるものと考察した。キメラ8号環状染色体症例の文献にはまだ報告されていない。著者らが報告した患児の両親の表現型及び核型はいずれも正常で、患児の8番目の環状染色体は新しい突然変異であると推測され、患児の母親の高齢はおそらくそれに関連するかもしれない。その両親の一つは配偶子を産生する時に一つの環状の8番染色体を形成し、受精後に染色体の分離によって46、XX、R(8)/47、XX、R(8)(P23Q24)×2を形成し、いくつかの細胞は失われた染色体断片の大きさによって単体を形成する。これにより3種の細胞系が形成された。患児の発育遅延、外部反応の遅さなどは8番目の環状染色体による可能性があり、今後は正常に発育するかどうかはまだフォローアップする必要がある。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】