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J-GLOBAL ID：201702277835659655   整理番号：17A1387222

前臨床SCA1変異キャリアにおける姿勢不安定性:4年間の前向き姿勢図検査研究【Powered by NICT】

Stance instability in preclinical SCA1 mutation carriers: A 4-year prospective posturography study

著者 (8件)： Nanetti Lorenzo (Unit of Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases, Fondazione IRCCS, Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan Italy) ,  Alpini Dario (ENT-Otoneurology Service Fondazione don Carlo Gnocchi, Milan, Italy) ,  Mattei Valentina (ENT-Otoneurology Service Fondazione don Carlo Gnocchi, Milan, Italy) ,  Castaldo Anna (Unit of Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases, Fondazione IRCCS, Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan Italy) ,  Mongelli Alessia (Unit of Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases, Fondazione IRCCS, Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan Italy) ,  Brenna Greta (Clinical Research Unit, Fondazione IRCCS, Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy) ,  Gellera Cinzia (Unit of Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases, Fondazione IRCCS, Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan Italy) ,  Mariotti Caterina (Unit of Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases, Fondazione IRCCS, Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan Italy)
資料名： Gait & Posture  (Gait & Posture)
巻： 57  ページ： 11-14  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3265A  ISSN： 0966-6362  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： は明らかな臨床症状の出現前における特定の運動機能障害を同定し,観察するために前臨床脊髄小脳失調症1型(SCA1)変異キャリアにおける姿勢バランスを研究することを目的とした。参加者は9名の無症候性SCA1変異キャリア(6M/3F),年齢31.8±7歳(範囲22 44),および17人の同年齢の非キャリア対照(5M/12F)(年齢18 42)であった。被験者は,視覚フィードバックのない力プラットフォーム(Tetrax~-IBS,太陽光医療)に対する姿勢試験を行った。重心動揺の量は安定性指数(ST)で表された。試験は,2-および4年後に繰り返した。発症への推定年間を計算した。対照群では,STはすべての立位条件における4年間の評価にベースラインから変化しなかった。開眼姿勢タスクにおいて対照と同様に,視覚フィードバックSCA1キャリアの無い条件で実施したSCA1変異キャリアはすべての縦評価で対照よりも有意に高いSTを有していた。に近い疾患発症キャリア(7歳以下)は,より顕著な時間依存姿勢異常(全ての比較に対しp<0.0001)を示した。追跡可能と進行性姿勢異常は,前臨床に近い開始SCA1キャリアで観察することができる。姿勢の定量的分析は,発症前被験者を含む臨床試験で有望な結果尺度を表すことができた。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 小脳 ,  定量的分析 ,  *変異 ,  臨床試験 ,  立位 ,  時間依存性 ,  *不安定性 ,  脊髄 ,  重心動揺
準シソーラス用語： 発症 ,  視覚フィードバック ,  被験者 ,  脊髄小脳失調 ,  運動機能障害 ,  *重心動揺検査 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 歩行障害 ,  遺伝性運動失調 ,  脊髄小脳運動失調 ,  トリヌクレオチドリピート病 ,  前臨床遺伝子突然変異キャリア

分類 (2件)： 生体計測  (EL03020C) ,  リハビリテーション  (GB06000Z)

タイトルに関連する用語 (7件)： 臨床 ,  変異 ,  キャリア ,  姿勢 ,  不安定性 ,  姿勢図検査 ,  研究