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J-GLOBAL ID：201702278501265791   整理番号：17A1044392

日本におけるLeber遺伝性視神経症の全国的疫学的調査

Nationwide epidemiological survey of Leber hereditary optic neuropathy in Japan

著者 (7件)： Ueda Kaori (Division of Ophthalmology, Department of Surgery, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan) ,  Morizane Yuki (Department of Ophthalmology, Okayama University Graduate School of Medicine, Okayama, Japan) ,  Shiraga Fumio (Department of Ophthalmology, Okayama University Graduate School of Medicine, Okayama, Japan) ,  Shikishima Keigo (Department of Ophthalmology, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Ishikawa Hitoshi (Department of Orthoptics and Visual Science, School of Allied Health Sciences, Kitasato University, Sagamihara, Kanagawa, Japan) ,  Wakakura Masato (Inouye Eye Hospital, Tokyo, Japan) ,  Nakamura Makoto (Division of Ophthalmology, Department of Surgery, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan)
資料名： Journal of Epidemiology (Web)  (Journal of Epidemiology (Web))
巻： 27  号： 9  ページ： 447-450  発行年： 2017年 
JST資料番号： U0710A  ISSN： 1349-9092  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:Leber遺伝性視神経症(LHON)は,主に若い男性に...

シソーラス用語： *ミトコンドリア病 ,...
準シソーラス用語： *Leber遺伝性視神経症 ,...

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著者キーワード (5件)： Annual incidence ,  Gender proportion ,  Leber hereditary optic neuropathy ,  Mitochondrial DNA ,  Penetrance

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  眼の疾患  (GP03000U)

引用文献 (20件)：

• Meyerson C, Stavern G, McClelland C. Leber hereditary optic neuropathy: current perspectives. Clin Opthalmology. 2015;9:1165-1176.
• Man PYW, Turnbull DM, Chinnery PF. Leber hereditary optic neuropathy. J Med Genet. 2002;39:162-169.
• Nakamura MA. Review of the Molecular mechanism of development of Leber hereditary optic neuropathy. Nippon Ganka Gakkai Zasshi. 2005;109:189-196 [in Japanese].
• Mackey DA, Oostra RJ, Rosenberg T, et al. Primary pathogenic mtDNA mutations in multigeneration pedigrees with Leber hereditary optic neuropathy. Am J Hum Genet. 1996;59:481-485.
• Lin CS, Sharpley MS, Fan W, et al. Mouse mtDNA mutant model of Leber hereditary optic neuropathy. Proc Natl Acad Sci U S A. 2012;109:20065-20070.

タイトルに関連する用語 (3件)： 日本 ,  Leber遺伝性視神経症 ,  疫学的調査