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J-GLOBAL ID：201702278515243627   整理番号：17A0372528

男性として飼育された先天性副腎過形成を有する46,XX成人患者における長期転帰【Powered by NICT】

Long term outcomes in 46, XX adult patients with congenital adrenal hyperplasia reared as males

著者 (10件)： Khattab A. (Division of Adrenal Steroid Disorders, Department of Pediatrics, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York City, NY, USA) ,  Yau M. (Division of Adrenal Steroid Disorders, Department of Pediatrics, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York City, NY, USA) ,  Qamar A. (Division of Adrenal Steroid Disorders, Department of Pediatrics, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York City, NY, USA) ,  Gangishetti P. (Division of Adrenal Steroid Disorders, Department of Pediatrics, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York City, NY, USA) ,  Barhen A. (Department of Pediatrics, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York City, NY, USA) ,  Al-Malki S. (Division of Adrenal Steroid Disorders, Department of Pediatrics, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York City, NY, USA) ,  Mistry H. (Division of Adrenal Steroid Disorders, Department of Pediatrics, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York City, NY, USA) ,  Anthony W. (Division of Adrenal Steroid Disorders, Department of Pediatrics, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York City, NY, USA) ,  Toralles M.B (Genetica Medica, Universidade Federal da Bahia, Salvador, State of Bahia, Brazil) ,  New Maria I. (Division of Adrenal Steroid Disorders, Department of Pediatrics, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York City, NY, USA)
資料名： Journal of Steroid Biochemistry & Molecular Biology  (Journal of Steroid Biochemistry & Molecular Biology)
巻： 165  号： PA  ページ： 12-17  発行年： 2017年 
JST資料番号： C0595A  ISSN： 0960-0760  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 21 ヒドロキシラーゼ欠乏とその核型は46,XXであるために先天性副腎過形成(CAH)の患者は通常,女性に帰属した。ここで報告され,核型は46,XXであり,男性として育てられたCAH患者三例における長期転帰である。に男性として育てられた46,XX核型を有する三CAH患者の遡及的レビューを行った。性帰属,臨床的および生化学的データ,前後生殖器形成術生殖器検査について概説した。性同一性は,広範な質問紙によって検討した。性役割,性的嗜好,婚姻の状態と性的満足度は面接により評価した。三人の患者は,CYP21A2遺伝子CAHの診断を確認するための遺伝子型を決定した。生殖器男性化のために,CAHの診断が確立する前に,ここで報告した三例男性と新生児スクリーニングプログラムの欠如のための文化的選好は出生時に男性に割り当てた。成人期の患者にあっては,依然として有意にvirilized。成人期の徹底性心理的評価は,出生時の男性帰属に適合する十分に確立された男性の同一性を明らかにした。全ての三人の患者では,性別役割と行動は雌のパートナーとの性交を含む雄性同一性と一致した。ここで報告した三人の患者は46,XX核型を有するCAH患者への男性割当は,強い親の支援とエキスパート内分泌ケアを提供する良好な転帰を有する可能性があることを明らかにした。標準ガイドラインは46,XX核型および生殖あいまいさとCAH患者の性割当のための報告されていない。雄として飼育された46,XX核型を有するCAH患者の性別帰属に関するより多くの研究が必要である。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *患者 ,  女性 ,  *男性 ,  生殖 ,  新生児スクリーニング ,  アンケート ,  内分泌 ,  遺伝子型 ,  生殖器 ,  *成人 ,  核型 ,  *長期予後 ,  *先天性副腎皮質過形成症
準シソーラス用語： *転帰 ,  性同一性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 21 ヒドロキシラーゼ欠乏 ,  性帰属 ,  46XX男性 ,  性的発達の障害 ,  精神性的発達について

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  内分泌系の疾患  (GL03000I)

タイトルに関連する用語 (6件)： 男性 ,  飼育 ,  先天性副腎過形成 ,  成人 ,  患者 ,  長期転帰