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J-GLOBAL ID：201702278541343238   整理番号：17A1444398

遺伝子型-表現型関係歴史的および方法論的評価どこへ行く【Powered by NICT】

Whither the genotype-phenotype relationship? An historical and methodological appraisal

著者 (1件)： Fisch Gene S. (CUNY/Baruch College, Paul Chook Department of Information Systems & Statistics, New York, New York)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part C. Seminars in Medical Genetics  (American Journal of Medical Genetics. Part C. Seminars in Medical Genetics)
巻： 175  号： 3  ページ： 343-353  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1123A  ISSN： 1552-4868  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 世紀以上も前に,ウィルヘルム・ヨハンセンは遺伝を研究するための観点から「遺伝子型」と「表現型」を提案した。遺伝学と挙動について知っていることの多くは,それ以来進化してきた,特に遺伝子型からの因果関係は,表現型の観察研究から推測することができる。残念なことに,複雑な臨床行動表現型多面作用を産生する遺伝子型である。添加では,同じ表現型を生成し,有効な遺伝子型-表現型関係を確立することにおける複雑性の層を加えることを多くの遺伝子型であることが多い。いくつかの表現型の相対的単純性とは異なり,特に異常と考えられる特性,行動表現型は多次元で操作がしばしば容易に定義されていない。表現型のレベル以下が前向き遺伝子型エンドフェノタイプに経路に沿ってはっきりしない症状を同定することを試み,代替法はこれらのマーカーを生成する遺伝子検出に有用で証明した。しかし,中間表現型の操作定義は変化し,いくつかの障害自閉症いるでは明白な神経生物学的発現が見出されず,統合失調症に関連したエンドフェノタイプの研究は非常に成功しなかった。Sewall Wrightによって示唆された,もう一つのアプローチは表現型を産生する因果変数を同定するために経路解析を用いた。因果律の革新的モデルはメンデルの第二法則を組み込んだ遺伝的疫学者が最近開発され,メンデルランダム化はいくつかの疾患と関連した遺伝子型を同定する,例えば,糖尿病と癌のに成功した。残念なことに,中間表現型に関連する遺伝的マーカーに関する欠点が発見されているが,改善事項への統計的手順である。科学と同様に,遺伝的研究者は選択の因果関係のモデルを注意深く考慮する必要がある。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝学 ,  疫学 ,  高次元 ,  因果律 ,  糖尿病 ,  *表現型 ,  統合失調症 ,  *遺伝子 ,  *遺伝子型 ,  *遺伝 ,  自閉症
準シソーラス用語： 遺伝学研究 ,  遺伝子マーカ ,  エンドフェノタイプ ,  複雑性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 行動障害 ,  遺伝子型 ,  因果関係のモデル ,  分類 ,  精神疾患

分類 (1件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝子型 ,  表現型 ,  歴史 ,  評価