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J-GLOBAL ID：201702278896376050   整理番号：17A1519008

神経線維腫症1型を有する中国人家族におけるニューロフィブロミン1遺伝子の新規フレームシフト突然変異【JST・京大機械翻訳】

資料名： Chinese Medical Journal  (Chinese Medical Journal)
巻： 130  号： 5  ページ： 629-630  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2567A  ISSN： 0366-6999  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Editor神経線維腫症1型(NF1)は,主にcafe -auo-law macules(calms),神経線維腫,皮膚ひだ,およびLisch小結節によって特徴付けられる一般的常染色体優性遺伝性神経障害である。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  ニューロパチー ,  *Recklinghausen病 ,  *フレームシフト突然変異 ,  *神経線維腫
準シソーラス用語： 常染色体優性遺伝 ,  結節 ,  *中国人 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (5件)： 神経系の腫よう  (GN04000V) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経の臨床医学一般  (GN01030H) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 神経線維腫症1型 ,  中国人 ,  家族 ,  ニューロフィブロミン1 ,  遺伝子 ,  フレームシフト突然変異