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J-GLOBAL ID：201702279214154784   整理番号：17A1114713

裂症例-家系トリオの標的配列決定を通して同定されたSNP-SNP相互作用の証拠【Powered by NICT】

Evidence for SNP-SNP interaction identified through targeted sequencing of cleft case-parent trios

著者 (11件)： Xiao Yanzi (Department of Epidemiology, School of Public Health, Johns Hopkins University, Baltimore, MD, USA) ,  Taub Margaret A. (Department of Biostatistics, School of Public Health, Johns Hopkins University, Baltimore, MD, USA) ,  Ruczinski Ingo (Department of Biostatistics, School of Public Health, Johns Hopkins University, Baltimore, MD, USA) ,  Begum Ferdouse (Department of Epidemiology, School of Public Health, Johns Hopkins University, Baltimore, MD, USA) ,  Hetmanski Jacqueline B. (Department of Epidemiology, School of Public Health, Johns Hopkins University, Baltimore, MD, USA) ,  Schwender Holger (Mathematical Institute, Heinrich Heine University, Duesseldorf, Germany) ,  Leslie Elizabeth J. (Center for Craniofacial and Dental Genetics, Department of Oral Biology, School of Dental Medicine, University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, USA) ,  Koboldt Daniel C. (The Genome Institute, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA) ,  Murray Jeffrey C. (Department of Pediatrics, Carver College of Medicine, University of Iowa, Iowa City, IA, USA) ,  Marazita Mary L. (Center for Craniofacial and Dental Genetics, Department of Oral Biology, School of Dental Medicine, University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, USA) ,  Beaty Terri H. (Department of Epidemiology, School of Public Health, Johns Hopkins University, Baltimore, MD, USA)
資料名： Genetic Epidemiology  (Genetic Epidemiology)
巻： 41  号： 3  ページ： 244-250  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2580A  ISSN： 0741-0395  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 口蓋裂(NSCL/P)の有無の非症候性口唇裂はヒトにおける最も一般的な頭蓋顔面先天性欠損症である,出産において1 700に影響を与える。奇形は,複数の遺伝子といくつかの環境因子は,リスクに影響する複雑な病因を持つ。少なくとも1ダースの異なる遺伝子は,以前の研究でNSCL/Pのリスクと関連していることが確認された。しかし,すべての既知の遺伝的危険因子は,NSCL/Pの観察された遺伝率を完全には説明できず,何人かの著者が,遺伝子-遺伝子(G × G)相互作用は,この複雑で不均一な奇形の病因に重要であることを示す。1,498NSCL/P症例-家系トリオの研究におけるゲノムの6.3Mbを以前の研究で同定された13領域における標的配列決定からの一般的な一塩基多型(SNP)マーカーを用いたG×G相互作用を試験した。Rパッケージトリオを用いて,種々の遺伝子における多型マーカー間の相互作用,スクリーニングのための1自由度(1df)試験を用いて,上位性相互作用の統計的有意性を評価するために4自由度(4df)試験を評価した。多重比較の調整のために,並べ替え検定を行った。最も重要な相互作用は,ヨーロッパ系の症例-家系トリオ,多重比較の補正後も有意であったがIRF6(4df P=3.8 × 10~ 8)におけるMAFBとrs6681355におけるrs6029315間で観察された。しかし,有意な相互作用がアジア系トリオでは検出されなかった。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 唇裂 ,  スクリーニング ,  遺伝子 ,  *家系 ,  遺伝率 ,  ヒト ,  *相互作用 ,  ゲノム ,  病因 ,  口蓋裂 ,  ヨーロッパ ,  一塩基多型
準シソーラス用語： 多重比較法 ,  遺伝的危険因子 ,  環境因子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： case-parentトリオ ,  遺伝子-遺伝子相互作用 ,  口蓋裂

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 症例 ,  家系 ,  標的配列 ,  同定 ,  SNP ,  相互作用 ,  証拠