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J-GLOBAL ID：201702279339779310   整理番号：17A1381197

重症先天性血友病における臨床表現型の修飾因子【Powered by NICT】

Modifiers of clinical phenotype in severe congenital hemophilia

著者 (2件)： Franchini Massimo (Department of Transfusion Medicine and Hematology, Carlo Poma Hospital, Mantova, Italy) ,  Mannucci Pier Mannuccio (Scientific Direction, Fondazione IRCCS Ca’ Granda-Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy)
資料名： Thrombosis Research  (Thrombosis Research)
巻： 156  ページ： 60-64  発行年： 2017年 
JST資料番号： B0585B  ISSN： 0049-3848  CODEN： THBRAA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性血友病AとBの患者は通常,第VIII因子(FVIII:C)とIX因子(FIX:C)の凝固活性の血漿欠乏の程度に比例して重症度の出血傾向を示した。重症血友病(すなわち,FVIII:Cおよび凝固因子IX:Cレベル<1IU/dL)患者は一般的に最も重篤な出血表現型を持つものが,それらの種々の比率は,より軽度の出血傾向を経験する一般的な経験である。本レビューでは,重症血友病の表現型不均一性の基礎にある可能な機構に関する現在の知識を要約し,FVIII/FIX遺伝子変異と血栓性多型の役割に特に焦点を当てた。最後に,このような改質剤の可能性のある治療的意義を解析した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *表現型 ,  第VIII因子 ,  治療法 ,  出血性素因 ,  遺伝 ,  凝固 ,  *血友病 ,  第IX因子 ,  遺伝子変異 ,  血漿 ,  出血 ,  患者 ,  血栓症
準シソーラス用語： 血友病A ,  *重症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 血友病A ,  血友病B ,  出血 ,  変異 ,  栓友病

分類 (3件)： 血液の臨床医学一般  (GK01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 重症 ,  血友病 ,  臨床表現型