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J-GLOBAL ID：201702279417269884   整理番号：17A1520750

乳児先天性グリコシル化異常Ia型1例報告【JST・京大機械翻訳】

Congenital disorder of glycosylation type 1a:a case report

著者 (9件)： Wang Haijun (鄭州市儿童医院急診科 河南鄭州 450003) ,  Lu Xiangpeng (河南中医薬大学第一附属医院儿科 河南鄭州 450000) ,  Lu Tingting (河南中医薬大学第一附属医院儿科 河南鄭州 450000) ,  Zheng Hong (河南中医薬大学第一附属医院儿科 河南鄭州 450000) ,  Ding Yuan (北京大学第一医院儿科 北京 100034) ,  Li Dongxiao (北京大学第一医院儿科 北京 100034) ,  Qin Yaping (北京福佑竜惠遺伝病専科門診部 北京 100070) ,  Yang Yanling (北京大学第一医院儿科 北京 100034) ,  Cheng Yibing (鄭州市儿童医院急診科 河南鄭州 450003)
資料名： Linchuang Er Ke Zazhi  (Linchuang Er Ke Zazhi)
巻： 35  号： 3  ページ： 195-198  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2956A  ISSN： 1000-3606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:まれな遺伝代謝病、先天性グリコシル化異常型Ia型(CDG-Ia)の臨床特徴及び診療を検討する。方法:1例の脳病及び肝疾患により発見されたCDG-Ia型乳児の臨床資料及び遺伝子検査結果を回顧的に分析し、関連文献を復習した。結果:男性患者、生後3ケ月に顔面、体幹部の皮疹が出現し、運動発育が遅れ、栄養不良、顔面頬部の脂肪が豊満し、四肢筋肉の張力が低下し、両側の乳頭が陥凹した。検査では肝機能異常、軽度腎機能障害を認めた。発育商は低下した。頭部磁気共鳴検査により、両側の額、側頭部の溝が広くなり、小脳が萎縮したことが示された。尿中の有機酸、血中のアミノ酸及びアシルカルニチンの活性、ビオチンの活性は正常であった。遺伝子配列決定により、患児のPMM2遺伝子には二つのヘテロ接合突然変異点c.430T>C(p.F144L)及びc.713G>C(p.R238P)が存在し、CDG-Iaと診断された。患児の両親は健康で、各一つの突然変異があった。患児は兄、知的運動障害があり、8カ月後に肝腎機能障害、水腎症により死亡した。結論 CDG-Iaは常染色体劣性遺伝病であり、原因不明の多臓器障害、特に知能運動の発育遅延、斜視、乳頭陥凹、小脳萎縮を合併する患児に対して本病の可能性を考慮し、PMM2遺伝子検査は診断に役立つ。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *症例報告 ,  運動障害 ,  遺伝 ,  突然変異 ,  アミノ酸 ,  *乳児 ,  男性 ,  *グリコシル化 ,  遺伝子 ,  小脳 ,  脳疾患 ,  患者
準シソーラス用語： 患児 ,  腎機能障害 ,  遺伝子検査 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： congenital disorder of glycosylation type 1a ,  inherited metabolic diseases ,  encephalopathy ,  cerebellar atrophy ,  hepatopathy

分類 (2件)： 皮膚の診断  (GF02000J) ,  感染症・寄生虫症一般  (GD01010H)

タイトルに関連する用語 (4件)： 乳児 ,  グリコシル化 ,  IA ,  1例報告