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J-GLOBAL ID：201702280443001548   整理番号：17A1744640

広東省漢族産前人群のδ地貧遺伝子の突然変異スペクトルと血液学的分析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of haematological phenotype and mutation spectrum of δ-globin gene from Guangdong area in Chinese Han prenatal population

著者 (8件)： Zhong Liangying (中山大学附属第一医院検験医学部, 广州,510080) ,  Xie Yingjun (广州医科大学附属第三医院婦産科) ,  Chen Peisong (中山大学附属第一医院検験医学部, 广州,510080) ,  Feng Yiwei (中山大学中山医学院) ,  Liu Min (中山大学附属第一医院検験医学部, 广州,510080) ,  Huang Bin (中山大学附属第一医院検験医学部, 广州,510080) ,  He Xiaohong (中山大学附属第一医院検験医学部, 广州,510080) ,  Gan Xin (南昌大学附属第一医院呼吸内科)
資料名： Zhonghua Yixue Zazhi  (Zhonghua Yixue Zazhi)
巻： 97  号： 20  ページ： 1580-1583  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2298A  ISSN： 0376-2491  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】中国広東省における漢民族集団におけるδ-サラセミグロブリン遺伝子(HBD)の突然変異型と突然変異頻度を研究し,種々の突然変異の血液学的変化を分析し,豊富なヒト群のδ-サラセミア突然変異の画像を分析する。方法:2012年1月から2015年5月にかけて、著者病院で出産前のサラセミアのスクリーニングを行ったサンプル7580例を収集し、条件に符合した33例の患者を選出し、男性10例、女性23例、年齢22~48歳であった。XE 4000i血球分析器を用いて血液細胞の分析を行い、高速液体クロマトグラフィー(HPLC)によりヘモグロビン(Hb)、ヘモグロビンA2(HbA2)とヘモグロビンF(HbF)の定量測定を行った。ゲノムDNAを抽出し,PCR増幅と遺伝子配列決定法により標的遺伝子の突然変異を検出した。【結果】33人の患者のうち,21人がδ-サラセミアの突然変異を示し,突然変異率は約0.277%(21/7580)であった。7つの異なる突然変異型が検出された。そのうちの4種類は既知の突然変異型であり、12例の遺伝子型-77(T>C)[HBD c.-127(T>C)](57.14%)、4例は-30(T>C)[HBD c.-80(T>C)](19.05%)であった。1例がcodon 10(-G)(HBD c.31delG)(4.76%)、1例がHBD c. 4 C > Tであった。また、新たに3種類の突然変異が発見され、1例がHBD c.22_24delGAG(4.76%)、1例がHBD c.34 C>T(4.76%)、1例がHBD c.34 C>G(4.76%)であった。【結論】δ-サラセミアの突然変異は,広東省における漢民族における最も一般的なδグロブリン遺伝子突然変異の一つである。> 77(T>C)であることが示唆された。本研究で報告された3例の新たな突然変異はδグロブリン遺伝子の突然変異スペクトルを豊富にし、出産前の人のδグロブリン遺伝子の検査を重視すべきであり、出産前の相談と診断に対して重要な意義がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 高速液体クロマトグラフィー ,  中華人民共和国 ,  *突然変異 ,  患者 ,  ヘモグロビン ,  ヒト ,  PCR法 ,  遺伝子型 ,  男性 ,  *遺伝子 ,  グロブリン ,  女性 ,  サラセミア
準シソーラス用語： δ-サラセミア ,  *広東省 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： delta-Thalassemia ,  Globulins ,  Genes ,  Mutation ,  Prenatal diagnosis

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 広東省 ,  遺伝子 ,  突然変異スペクトル ,  血液学 ,  分析