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J-GLOBAL ID：201702280688640298   整理番号：17A1585353

ウェルース症候群の臨床診療研究の進展【JST・京大機械翻訳】

Advances in clinical diagnosis and treatment of Williams syndrome

著者 (1件)： Zhu Xu (400014 重慶医科大学附属儿童医院心内科,儿童発育疾病研究教育部重点実験室,儿童発育重大疾病国家国際科技合作基地,儿科学重慶市重点実験室)
資料名： Guoji Er Kexue Zazhi  (Guoji Er Kexue Zazhi)
巻： 44  号： 2  ページ： 80-84  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3943A  ISSN： 1673-4408  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： ウィルース症候群は染色体7q11.23の領域に位置する1.5~1.8Mbの遺伝子の微小欠失による稀な疾患であり、常染色体優性遺伝に属し、発病率は約10分の1である。それは心血管系、神経系及び内分泌系などの全身の多くの系統に及び、特に心血管系が多く見られ、その患者の心原性突然死の発生率は正常群より明らかに高い。現在、主にLowery採点及びアメリカ小児科の採点により疑わしい人群をスクリーニングし、画像検査及び遺伝子検査により明確な診断を行い、相応の対症治療を与える。早期診断、適時な介入治療は重要な臨床意義がある。本論文では、ウェールズ症候群の臨床診断、遺伝子診断、治療、予後の研究進展について総説する。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子診断 ,  小児科学 ,  早期診断 ,  急死 ,  ウェールズ ,  遺伝子 ,  アメリカ合衆国 ,  *循環系 ,  治療法
準シソーラス用語： 臨床診断 ,  遺伝子検査 ,  内分泌系 ,  発生率 ,  常染色体優性遺伝 ,  微小欠失 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Williams syndrome ,  Etiology ,  Clinical diagnosis ,  Therapy

分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  眼の疾患  (GP03000U) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 症候群 ,  臨床 ,  診療 ,  研究 ,  進展