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J-GLOBAL ID：201702281010268150   整理番号：17A1441484

BAF複合体の成分をコードするACTL6Aにおけるヘテロ接合変異は知的障害と関連している【Powered by NICT】

Heterozygous variants in ACTL6A, encoding a component of the BAF complex, are associated with intellectual disability

著者 (26件)： Marom Ronit (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Jain Mahim (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Burrage Lindsay C. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Song I-Wen (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Graham Brett H. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Brown Chester W. (Department of Pediatrics/Genetics Division, University of Tennessee Health Science Center Memphis, Memphis, Tennessee) ,  Stevens Servi J.C. (Department of Human Genetics, Maastricht University Hospital, Maastricht, The Netherlands) ,  Stegmann Alexander P.A. (Department of Human Genetics, Maastricht University Hospital, Maastricht, The Netherlands) ,  Gunter Andrew T. (Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, University of Mississippi Medical Center, Jackson, Mississippi) ,  Kaplan Julie D. (Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, University of Mississippi Medical Center, Jackson, Mississippi) ,  Gavrilova Ralitza H. (Department of Medical Genetics, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota) ,  Gavrilova Ralitza H. (Department of Neurology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota) ,  Shinawi Marwan (Department of Pediatrics, Division of Genetics and Genomic Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri) ,  Rosenfeld Jill A. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Bae Yangjin (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Tran Alyssa A. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Chen Yuqing (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Lu James T. (Helix, San Carlos, California) ,  Gibbs Richard A. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Gibbs Richard A. (Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Eng Christine (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Yang Yaping (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Rousseau Justine (Department of Pediatrics, CHU Ste-Justine and University of Montreal, Montreal, Canada) ,  de Vries Bert B.A. (Department of Human Genetics and Donders Centre for Neuroscience, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands) ,  Campeau Philippe M. (Department of Pediatrics, CHU Ste-Justine and University of Montreal, Montreal, Canada) ,  Lee Brendan (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 38  号： 10  ページ： 1365-1371  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： BRG1関連因子(BAF)クロマチン再構築複合体の成分をコードする遺伝子の病原性変異体は,知的障害症候群と関連している。知的障害の程度が異なる三名の被験者で,BAF複合体の成分をコードする遺伝子,ACTL6Aのヘテロ接合性新規変異体を同定した。二名の被験者がアクチン様ドメイン内の高度に保存されたアミノ酸残基に影響するミスセンス変異体を有していた。酵母アクチンの相同領域のミスセンス突然変異は優性致死であることを以前に報告し,β-アクチン及びBRG1に対するヒトACTL6Aの結合障害と関連していた。第三の主題は,フレーム内欠失を生成するスプライシング変異体を持っている。著者らの知見は,著者らの被験者中に同定された変異体はBAF複合体の完全性を乱すことにより蛋白質の機能に有害な影響を及ぼす可能性があることを示唆した。ACTL6A遺伝子変異分析は,知的障害,学習障害,または発達性言語障害患者で考慮すべきである。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *変異 ,  遺伝子 ,  アクチン ,  *知能障害 ,  患者 ,  病原性 ,  *複合体 ,  アミノ酸残基 ,  ヒト ,  *ヘテロ接合 ,  ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： ヘテロ接合性 ,  被験者 ,  クロマチンリモデリング ,  BRG1 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： ACTL6A ,  BAF複合体 ,  知的障害 ,  音声遅延

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： BAF ,  複合体 ,  ヘテロ接合 ,  変異 ,  知的障害