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J-GLOBAL ID：201702281038809755   整理番号：17A0990002

両側視神経萎縮と国際系列発端者のにおけるOPA1解析【Powered by NICT】

OPA1 analysis in an international series of probands with bilateral optic atrophy

著者 (11件)： Liskova Petra (Institute of Inherited Metabolic Disorders, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Prague, Czech Republic) ,  Liskova Petra (Department of Ophthalmology, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Prague, Czech Republic) ,  Tesarova Marketa (Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Prague, Czech Republic) ,  Dudakova Lubica (Institute of Inherited Metabolic Disorders, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Prague, Czech Republic) ,  Svecova Stepanka (Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Prague, Czech Republic) ,  Kolarova Hana (Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Prague, Czech Republic) ,  Honzik Tomas (Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Prague, Czech Republic) ,  Seto Sharon (Cardiff Eye Unit, University Hospital of Wales, Cardiff, UK) ,  Seto Sharon (School of Optometry & Vision Sciences, Cardiff University, Cardiff, UK) ,  Votruba Marcela (Cardiff Eye Unit, University Hospital of Wales, Cardiff, UK) ,  Votruba Marcela (School of Optometry & Vision Sciences, Cardiff University, Cardiff, UK)
資料名： Acta Ophthalmologica  (Acta Ophthalmologica)
巻： 95  号： 4  ページ： 363-369  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2480A  ISSN： 1755-375X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:英国,チェコ共和国とカナダの視神経萎縮を伴う以前に報告されていない発端者における分子遺伝学的原因を明らかにする。【方法】OPA1コード領域と隣接イントロン配列は両側視神経萎縮の診断により委託された発端者82の直接配列決定によりスクリーニングした。検出された稀な変異体はin silico解析により病原性を評価した。同定された変異体の偏析は,利用可能な第一度近親者で実施した。これら七つの【結果】病原性として評価した29ヘテロ接合性変異が42人の発端者で同定された,新規であった。二発端者では,意義不明の変異体を見出した。42発端者の30(71%)で観察された病原性変異の76%が不安定転写産物ハプロ不全をもたらすをもたらすために評価した。病気を引き起こす突然変異c.千二百三十+一G>A,c.1367G>Aとc.2965dup三発端者は聴力損失および/または神経学的障害を受けることが実証された。正確な臨床診断を確立する可能性があるので,両側視神経萎縮患者における【結論】OPA1遺伝子スクリーニングは臨床評価の重要な部分である。著者らの研究は,優性遺伝性視神経萎縮を引き起こすOPA1変異のスペクトルを拡大し,ハプロ不全は最も一般的な疾患機構であるという事実を支持する。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： チェコ共和国 ,  *視神経萎縮 ,  変異 ,  カナダ ,  優性 ,  突然変異 ,  患者 ,  病原性 ,  英国 ,  イントロン
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  ハプロ不全 ,  ヘテロ接合性 ,  分子遺伝学 ,  *OPA1蛋白質 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： DOAと症候群 ,  優性視神経萎縮症 ,  haploinsufficiency ,  の新規変異 ,  OPA1

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 視神経萎縮 ,  系列 ,  OPA1 ,  解析