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J-GLOBAL ID：201702281058241071   整理番号：17A1233670

GDAP1変異に起因するシャルコー・マリー・トゥース病の日本人患者の臨床的および変異スペクトル【Powered by NICT】

Clinical and mutational spectrum of Japanese patients with Charcot-Marie-Tooth disease caused by GDAP1 variants

著者 (22件)： Yoshimura A. (Department of Neurology and Geriatrics, Kagoshima University, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan) ,  Yuan J.-H. (Department of Neurology and Geriatrics, Kagoshima University, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan) ,  Hashiguchi A. (Department of Neurology and Geriatrics, Kagoshima University, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan) ,  Hiramatsu Y. (Department of Neurology and Geriatrics, Kagoshima University, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan) ,  Ando M. (Department of Neurology and Geriatrics, Kagoshima University, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan) ,  Higuchi Y. (Department of Neurology and Geriatrics, Kagoshima University, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan) ,  Nakamura T. (Department of Neurology and Geriatrics, Kagoshima University, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan) ,  Okamoto Y. (Department of Neurology and Geriatrics, Kagoshima University, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan) ,  Matsumura K. (Department of Neurology, Teikyo University, Tokyo, Japan) ,  Hamano T. (Department of Neurology, Kansai Electric Power Hospital, Osaka, Japan) ,  Sawaura N. (Department of Pediatrics, Gunma University Graduate School of Medicine, Gunma, Japan) ,  Shimatani Y. (Department of Clinical Neuroscience, Tokushima University Graduate School, Tokushima, Japan) ,  Kumada S. (Department of Neuropediatrics, Tokyo Metropolitan Neurological Hospital, Tokyo, Japan) ,  Okumura Y. (Department of Pediatric Neurology, Shizuoka Children’s Hospital, Shizuoka, Japan) ,  Miyahara J. (Department of Neurology, Tominaga Hospital, Osaka, Japan) ,  Yamaguchi Y. (Department of Neurology, Hematology, Metabolism, Endocrinology and Diabetology, Yamagata University Faculty of Medicine, Yamagata, Japan) ,  Kitamura S. (Department of Neurology, Konan Hospital, Hyogo, Japan) ,  Haginoya K. (Department of Pediatric Neurology, Miyagi Children’s Hospital, Miyagi, Japan) ,  Mitsui J. (Department of Neurology, Graduate School of Medicine, University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Ishiura H. (Department of Neurology, Graduate School of Medicine, University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Tsuji S. (Department of Neurology, Graduate School of Medicine, University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Takashima H. (Department of Neurology and Geriatrics, Kagoshima University, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 92  号： 3  ページ： 274-280  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： GDAP1の背景:変異はCharcot-Marie-Tooth病(CMT)の不均一臨床的および電気生理学的表現型の原因となる,常染色体優性あるいは劣性遺伝パターンを示した。本研究の目的は,日本におけるGDAP1変異体とCMT患者の臨床的及び突然変異的スペクトルを同定することである。材料と方法:2007年4月から2014年10月三最新技術を用いて,著者らは遺伝性末梢神経障害(IPNs)の1,030人の患者のコホートにおける遺伝子パネル配列決定を行い,398変異陰性例は,全エキソーム配列決定を用いて解析した。【結果】,CMTと臨床診断された10人の患者からGDAP1変異体を同定した。,c.740C>T(p.A247V),本コホートにおける最も頻度の高い劣性変異体(5/10)は創始者イベントと関連していることを確認した。が三種類の新しいと考えられる病原性変異体:症例2とc.376G>A(p.E126K)事例8c.928C>T(p.R310W)とc.546delA(p.E183Kfs*23)を検出した。患者10名全員の神経伝導研究またはひ腹神経生検は軸索型末梢神経障害を示した。【結論】,IPNとコホートの約1%でGDAP1変異体を同定し,これらの患者の半分の創始者変異を確立した。著者らの研究は,変異スペクトルと日本におけるGDAP1関連CMT患者の臨床的特徴を最初に記述された。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *日本 ,  母集団 ,  常染色体 ,  突然変異 ,  遺伝子 ,  劣性 ,  遺伝 ,  表現型 ,  生検 ,  *患者 ,  ニューロパチー ,  軸索 ,  エクソーム ,  *遺伝的変異 ,  臨床検査
準シソーラス用語： *変異 ,  *Charcot-Marie-Tooth病 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Charcot-Marie-Tooth病 ,  創始者変異 ,  GDAP1 ,  遺伝子パネル配列決定 ,  遺伝性末梢神経障害 ,  全エキソーム配列決定

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (7件)： 変異 ,  起因 ,  シャルコー・マリー・トゥース病 ,  日本人 ,  患者 ,  臨床 ,  スペクトル