文献

J-GLOBAL ID：201702281156083771   整理番号：17A0999875

POLG症候群における病原性:DNAポリメラーゼγ病原性予測サーバーとデータベース【Powered by NICT】

Pathogenicity in POLG syndromes: DNA polymerase gamma pathogenicity prediction server and database

著者 (4件)： Nurminen Anssi (Institute of Biosciences and Medical Technology, University of Tampere, Tampere, Finland) ,  Farnum Gregory A. (Department of Biochemistry and Molecular Biology and Center for Mitochondrial Science and Medicine, Michigan State University, East Lansing, MI, USA) ,  Kaguni Laurie S. (Institute of Biosciences and Medical Technology, University of Tampere, Tampere, Finland) ,  Kaguni Laurie S. (Department of Biochemistry and Molecular Biology and Center for Mitochondrial Science and Medicine, Michigan State University, East Lansing, MI, USA)
資料名： BBA Clinical  (BBA Clinical)
巻： 7  ページ： 147-156  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3001A  ISSN： 2214-6474  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： DNAポリメラーゼγ(POLG)は,ミトコンドリアDNA(mtDNA)の維持に関与する複製ポリメラーゼである。その機能性に関連してみられる異常はミトコンドリア疾患の主要な原因である。POLG症候群の臨床スペクトルはAlpers Huttenlocher症候群(AHS),小児myocerebrohepatopathyスペクトル(MCHS),ミオクローヌスてんかんミオパチー感覚性運動失調(MEMSA),運動失調神経障害スペクトル(ANS)と進行性外眼筋麻痺(PEO)を含む。はすべての公的に利用可能なPOLG関連患者データを収集し,著者らの病原性クラスタリングモデルを用いたオンラインサーバの形の新しい研究と臨床ツールを提供するためにそれを分析した。サーバは以前に報告されたおよび新規両変異の病原性を評価した。現在POLG,POLGの触媒サブユニットをコードする遺伝子のミトコンドリア患者で報告されている,176のユニークな点突然変異。変異は遺伝子の一次アミノ酸配列の長さに沿ってほぼ一様に分布している。著者らの解析は,変異の大部分は劣性,報告された優性突然変異がPOLG酵素の三次構造のポリメラーゼ活性部位内でクラスターを形成することを示した。POLG病原性予測サーバ(http://polg.bmb.msu.edu)はPOLG障害を研究する臨床医と科学者で目標とされ,POLG変異の病原性に関する最も現在利用可能な情報を提供することを目的とする。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 筋疾患 ,  *データベース ,  点突然変異 ,  ミトコンドリア病 ,  *病原性 ,  サブユニット ,  運動失調 ,  アミノ酸配列 ,  患者 ,  *予測 ,  遺伝子 ,  子供 ,  ミトコンドリア
準シソーラス用語： ミトコンドリアDNA ,  *DNAポリメラーゼγ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： POLG症候群 ,  DNAポリメラーゼγ ,  ミトコンドリア障害 ,  病原性予測 ,  患者データベース ,  突然変異データベース

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 症候群 ,  病原性 ,  DNAポリメラーゼγ ,  予測 ,  サーバー ,  データベース