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J-GLOBAL ID：201702281680335177   整理番号：17A1126330

ヒト線条体における新規PDE10A転写物の多様性:遺伝子複雑性,保存と調節への洞察【Powered by NICT】

Novel PDE10A transcript diversity in the human striatum: Insights into gene complexity, conservation and regulation

著者 (3件)： MacMullen Courtney M (Department of Neuroscience, The Scripps Research Institute Florida, Jupiter, FL 33410, USA) ,  Fallahi Mohammad (Informatics Core, The Scripps Research Institute Florida, Jupiter, FL 33410, USA) ,  Davis Ronald L (Department of Neuroscience, The Scripps Research Institute Florida, Jupiter, FL 33410, USA)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 606  ページ： 17-24  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： PDE10Aはヒト線条体の中型有棘ニューロン内のシグナル伝達に重要なcAMP/cGMPホスホジエステラーゼである。遺伝子領域は症例対照と連鎖研究による双極性障害と関連している。三つの最も研究されたヒトPDE10Aイソ型は細胞膜で支配的であることが分かっPDE10A2による細胞内でのそれらのN末端と輸送の両方が異なり,PDE10A1とPDE10A19はサイトゾル内で主に維持した。ヒト被殻と尾状核のRNA配列と5′RLM-RACE研究は,PDE10Aの十六の新しいエキソンと12種の新規転写物,そのうち3はユニークなN末端を持つ蛋白質を生成する予測されるを明らかにした。これら転写物の新規な第一エキソンはヒト以外の霊長類種で高度に保存されているし,他の哺乳類ではほとんど見つかっていない。以前に百八に分類したイントロンSNPが,そのうちの78%は,稀な変異体として分類された新規PDE10Aエキソン内で見出された。稀な変異体の大部分は5′UTR領域に局在化するので,PDE10A転写,翻訳,またはmRNA安定性に影響するかもしれない。cAMPシグナル伝達の調節異常は双極性障害の原因として提案されてきたとPDE10A阻害剤は統合失調症の有望な治療薬として検討した。ヒト線条体におけるPDE10A発現に寄与する機構は,この遺伝子を連結する精神神経疾患における観察された表現型に証拠を提供するかもしれない。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： サイトゾル ,  *ヒト ,  統合失調症 ,  イントロン ,  タンパク質 ,  細胞膜 ,  *線条体 ,  環状GMPホスホジエステラーゼ ,  霊長類 ,  *遺伝子 ,  表現型 ,  RNA【核酸】 ,  双極性障害 ,  アデニンヌクレオチド ,  リボヌクレオチド ,  環状ヌクレオチド
準シソーラス用語： 躁うつ病 ,  アイソフォーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： PDE10A ,  双極性障害 ,  統合失調症 ,  遺伝子調節 ,  稀な変異型 ,  RNA配列決定 ,  進化

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

物質索引 (1件)： cAMP

タイトルに関連する用語 (9件)： ヒト ,  線条体 ,  転写 ,  多様性 ,  遺伝子 ,  複雑性 ,  保存 ,  調節 ,  洞察