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J-GLOBAL ID：201702281756258698   整理番号：17A0063018

脳室周囲結節性異所性灰白質を有する中国人家族におけるフィラミンA遺伝子の新規突然変異【Powered by NICT】

A Novel Mutation of Filamin A Gene in a Chinese Family with Periventricular Nodular Heterotopia

著者 (4件)： Zhou Weidong (Department of Neurology, China Meitan General Hospital) ,  Liu Chenghao (Department of Neurology, Graduate School, North China University of Science and Technology) ,  Yin Xiaomin (Department of Radiology, China Meitan General Hospital) ,  Zeng Qingyu (Department of Radiology, China Meitan General Hospital)
資料名： Chinese Medical Journal  (Chinese Medical Journal)
巻： 129  号： 18  ページ： 2262-2263  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2567A  ISSN： 0366-6999  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： エディタ:脳室周囲結節性異所形成(PNHs)前脳形成中の不適切な神経細胞移動に起因する皮質発達の奇形を示した。はPNHの解剖学的および臨床症状の広範なスペクトル,てんかんと知的障害を伴う側脳室を無症候性小片側または両側結節から異所性ライニングの広範な凝集体である。フィラミンA(FLNA)遺伝子,X連鎖遺伝子の変異は約100%家族性PNHsと25%の散発性症例で同定されている。,PNHの中国人家族におけるFLNA遺伝子の新規フレームシフト変異を報告した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： フレームシフト突然変異 ,  知能障害 ,  *突然変異 ,  *遺伝子 ,  てんかん ,  *脳室 ,  *フィラミン ,  X連鎖遺伝子 ,  *結節 ,  側脳室 ,  神経細胞移動 ,  脳発生 ,  *フィラミンA ,  *中国人
準シソーラス用語： *脳室周囲結節性異所性灰白質 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 新規突然変異 ,  フィラミン ,  遺伝子

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (6件)： 脳室周囲結節性異所性灰白質 ,  中国人 ,  家族 ,  フィラミンA ,  遺伝子 ,  突然変異