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J-GLOBAL ID：201702281787581744   整理番号：17A1241154

CAGI4opkins臨床パネル挑戦からの教訓【Powered by NICT】

Lessons from the CAGI-4 Hopkins clinical panel challenge

著者 (26件)： Chandonia John-Marc (Environmental Genomics and Systems Biology Division, Lawrence Berkeley National Laboratory, Berkeley, California) ,  Adhikari Aashish (Department of Plant and Microbial Biology, University of California, Berkeley, California) ,  Carraro Marco (Department of Biomedical Sciences, University of Padova, Padova, Italy) ,  Chhibber Aparna (Roche Sequencing Solutions, Belmont, California) ,  Cutting Garry R. (McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland) ,  Fu Yao (Roche Sequencing Solutions, Belmont, California) ,  Gasparini Alessandra (Department of Biomedical Sciences, University of Padova, Padova, Italy) ,  Gasparini Alessandra (Department of Women’s and Children’s Health, University of Padova, Padova, Italy) ,  Jones David T. (Department of Computer Science, University College London, London, United Kingdom) ,  Kramer Andreas (Qiagen Bioinformatics, Redwood City, California) ,  Kundu Kunal (Institute for Bioscience and Biotechnology Research, University of Maryland, Rockville, Maryland) ,  Kundu Kunal (Computational Biology, Bioinformatics and Genomics, Biological Sciences Graduate Program, University of Maryland, College Park, Maryland) ,  Lam Hugo Y. K. (Roche Sequencing Solutions, Belmont, California) ,  Leonardi Emanuela (Department of Women’s and Children’s Health, University of Padova, Padova, Italy) ,  Moult John (Institute for Bioscience and Biotechnology Research, University of Maryland, Rockville, Maryland) ,  Moult John (Department of Cell Biology and Molecular Genetics, University of Maryland, College Park, Maryland) ,  Pal Lipika R. (Institute for Bioscience and Biotechnology Research, University of Maryland, Rockville, Maryland) ,  Searls David B. (Independent Consultant, Philadelphia, Pennsylvania) ,  Shah Sohela (Qiagen Bioinformatics, Redwood City, California) ,  Sunyaev Shamil (Division of Genetics, Department of Medicine, Brigham & Women’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts) ,  Sunyaev Shamil (Department of Biomedical Informatics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts) ,  Tosatto Silvio C. E. (Department of Biomedical Sciences, University of Padova, Padova, Italy) ,  Tosatto Silvio C. E. (CNR Institute of Neuroscience, Padova, Italy) ,  Yin Yizhou (Institute for Bioscience and Biotechnology Research, University of Maryland, Rockville, Maryland) ,  Yin Yizhou (Computational Biology, Bioinformatics and Genomics, Biological Sciences Graduate Program, University of Maryland, College Park, Maryland) ,  Buckley Bethany A. (McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 38  号： 9  ページ： 1155-1168  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： CAGI4opkins臨床パネル課題は,DNA配列から臨床表現型予測のための最新の方法を評価することを試みた。参加者はJohnsH opkins DNA診断研究所からの106人の患者に対する83遺伝子のエキソン配列を提供した。五群は挑戦に参加し,各患者は疾患の14種類の可能なクラスの各々を持つことを確率だけでなく,1つまたはそれ以上の原因変異体の両方を予測した。Hopkins実験室は変異を報告した場合には,少なくとも一つの予測因子を正確に43名の患者(84%)の36疾患クラスを同定した。Hopkins実験室は変異は見られなかった場合であっても,少なくとも1つの予測因子は63例中39例(62%)におけるクラスを正確に同定した。各予測グループを正確に他のグループにより診断し得なかった少なくとも1人の患者を診断した。は異なるグループによる因果変異体予測と意義不明の変異体を評価するための方法のさらなる開発のためのそれらの含意を論じた。著者らの結果は,医師が特異的表現型を標的により小さなパネルを多数次時に,臨床関連変異体は見逃される可能性があることを示唆した。も前表現型適応の非存在下でDNA分析の偽陽性率を定量化した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *パネル ,  DNA【核酸】 ,  医師 ,  遺伝 ,  患者 ,  表現型 ,  予測 ,  遺伝子
準シソーラス用語： 偽陽性率 ,  DNA解析 ,  予測因子 ,  臨床表現型 ,  DNA配列 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： CAGI ,  遺伝的試験 ,  表現型予測 ,  変異体解釈

分類 (1件)： 医用情報処理  (JE15030Q)

タイトルに関連する用語 (2件)： 臨床 ,  教訓