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J-GLOBAL ID：201702282613297521   整理番号：17A1832748

リジン尿性蛋白質不耐症の2中国姉妹のSLC7A7遺伝子における新しい変異【Powered by NICT】

New mutations in the SLC7A7 gene of two chinese sisters with lysinuric protein intolerance

著者 (2件)： Zhang Guoqing (The Children’s Hospital affiliated to the Capital Institute of Pediatrics, Beijing, China) ,  Cao Ling (The Children’s Hospital affiliated to the Capital Institute of Pediatrics, Beijing, China)
資料名： Pediatric Pulmonology  (Pediatric Pulmonology)
巻： 52  号： 11  ページ： E94-E96  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2719A  ISSN： 8755-6863  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： リジン尿性蛋白不耐症(LPI)は,遺伝の常染色体劣性モードを伴う遺伝性アミノ酸尿である。中国におけるLPIと診断された姉妹の最初の二例は本報告内に含まれている。自験例では,二人の姉妹のSLC7A7遺伝子における二個のヘテロ接合型変異した:c.1387の欠失:del CとI VS4+1C>T1名の患者は5μg/kgで1日二回で1.5年間吸入rGM-CSFで処理した。彼女の状態は副作用を改善されていない。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 患者 ,  *遺伝 ,  常染色体 ,  *遺伝子 ,  *変異 ,  *中華人民共和国 ,  ヘテロ接合 ,  劣性 ,  吸入

著者キーワード (3件)： 遺伝子変異 ,  GM-CSF ,  リジン尿性蛋白質不耐症(LPI)

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患の治療  (GD05030F)

タイトルに関連する用語 (5件)： リジン尿性蛋白質不耐症 ,  中国 ,  姉妹 ,  遺伝子 ,  変異