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J-GLOBAL ID：201702282873636128   整理番号：17A1566393

家族性高コレステロール血症:イタリアのアテローム性動脈硬化症学会ネットワーク(LIPIGEN)【Powered by NICT】

Familial hypercholesterolemia: The Italian Atherosclerosis Society Network (LIPIGEN)

著者 (10件)： Averna Maurizio (Dipartimento Biomedico di Medicina Interna e Specialistica (Di.Bi.M.I.S.), University of Palermo, Palermo, Italy) ,  Cefalu Angelo B. (Dipartimento Biomedico di Medicina Interna e Specialistica (Di.Bi.M.I.S.), University of Palermo, Palermo, Italy) ,  Casula Manuela (Epidemiology and Preventive Pharmacology Centre (SEFAP), Department of Pharmacological and Biomolecular Sciences, University of Milan, Milan, Italy) ,  Noto Davide (Dipartimento Biomedico di Medicina Interna e Specialistica (Di.Bi.M.I.S.), University of Palermo, Palermo, Italy) ,  Arca Marcello (Department of Internal Medicine and Medical Specialties, Sapienza University, Rome, Italy) ,  Bertolini Stefano (Department of Internal Medicine, University of Genoa, Genoa, Italy) ,  Calandra Sebastiano (Department of Biomedical, Metabolic and Neural Sciences, University of Modena and Reggio Emilia, Modena, Italy) ,  Catapano Alberico L. (Department of Pharmacological and Biomolecular Sciences, University of Milan, Milan, Italy) ,  Catapano Alberico L. (IRCCS MultiMedica, Sesto S. Giovanni, Milan, Italy) ,  Tarugi Patrizia (Department of Life Sciences, University of Modena and Reggio Emilia, Modena, Italy)
資料名： Atherosclerosis (Supplements) (Component)  (Atherosclerosis (Supplements) (Component))
巻： 29  ページ： 11-16  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3197A  ISSN： 1567-5688  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 原発性脂質異常症は循環リポ蛋白質の異常レベルを特徴とする異質的疾患群である。それらの中で,家族性高コレステロール血症は,早発性心血管疾患の素因となる最も一般的な脂質疾患である。LIPIGEN(LIpid TransPort障害イタリアの遺伝的ネットワーク)と名付けた遺伝的脂質異常症の臨床的および遺伝的診断を容易にすることを目的としたイタリアの全国ネットワークを設定した。約40イタリア臨床中心を含む観測,多施設,遡及的および前向き研究。全国DNA診断センターとして働く六分子診断実験室の一つで適切な候補遺伝子の遺伝的試験。20122016年10月まで,オランダ脂質クリニックネットワーク(DLCN)スコアに従って同定された家族性高コレステロール血症の3480人の被験者の利用可能な生化学的および臨床的情報をデータベースに含まれ,被験者の97.8%で行い,DLCNスコア≧6の患者の92.0%の検出率であった遺伝学的解析。LIPIGENネットワークの確立は,臨床管理に重要な影響を持つであろう,イタリアにおける一次脂質異常症の全体的な同定と治療を改善するであろう。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *アテローム性動脈硬化症 ,  患者 ,  リポタンパク質 ,  遺伝 ,  *ネットワーク ,  *家族性高コレステロール血症 ,  生化学 ,  前向きコホート研究 ,  遺伝学 ,  オランダ王国 ,  脂質 ,  *イタリア共和国 ,  データベース ,  高脂血症
準シソーラス用語： 被験者 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 異脂肪血症 ,  遺伝的試験 ,  全国ネットワーク

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： 家族性高コレステロール血症 ,  イタリア ,  アテローム性動脈硬化症 ,  学会