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J-GLOBAL ID：201702282928174317   整理番号：17A1324003

ABO血液型遺伝子変異体による正反定型不一致1例【JST・京大機械翻訳】

A Case Report of Forward/Reverse Blood Grouping Discrepancy Resulting from ABO Gene Variant

著者 (1件)： Zhao Lingjun (054000,河北省xing台市第三医院検験科)
資料名： Linchuang Shuxie yu Jianyan  (Linchuang Shuxie yu Jianyan)
巻： 19  号： 2  ページ： 178-182  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3886A  ISSN： 1671-2587  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:分子生物学的技術によるABO血液型同定の正反対型定型不一致1例を分析し、患者の輸血安全を保障するために根拠を提供する。方法:ABO血液型血清学鑑定はマイクロゲルカラム法を採用した。全血DNAを抽出し、配列特異的プライマーポリメラーゼ連鎖反応(PCR-SSP)を用いてABO遺伝子タイピングを行った。PCR法を用いてABO遺伝子の1~7番目のエクソンを増幅し、直接シークエンシングを行い、配列決定結果をA101配列と比較した。結果:患者の血液型は正の反定型の表現型ではなく、順にO型と同定され、逆鑑定では抗-Bレクチンが発見され、結果はA型であった。患者の赤血球と抗-ABモノクローナル抗体には弱い凝集があり、ABO PCR-SSP遺伝子タイピングにより、患者はヘテロ接合型O1/A遺伝子型であり、さらにエクソンの増幅配列決定により、ABO6エクソンに248A>Gミスセンス変異があることが分かった。グリコシルトランスフェラーゼの83位アスパラギン酸はグリシンに置換された(Asp83Gly)。自己設計したプライマーを用いて、PCR-SSP法を用いて、350例の献血者に対して248A>G突然変異頻度の調査を行ったが、陽性は見られなかった。結論:ABO遺伝子の248A>G変異体は抗-Aレクチン及びA抗原の極低レベルの発現と関連がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 抗原 ,  遺伝子型 ,  PCR法 ,  患者 ,  *血液型 ,  *遺伝子変異 ,  モノクローナル抗体 ,  輸血 ,  表現型 ,  DNA【核酸】 ,  *遺伝子 ,  レクチン
準シソーラス用語： PCR用配列特異的プライマー ,  遺伝子タイピング ,  *ABO式血液型 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (9件)： ABO ,  blood ,  group ,  Genotyping ,  PCR-SSP ,  DNA ,  sequencing ,  Gene ,  variant

分類 (1件)： 血液検査  (GC02050D)

タイトルに関連する用語 (4件)： ABO血液型 ,  遺伝子 ,  変異体 ,  定型