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J-GLOBAL ID：201702283031208852   整理番号：17A0997641

C19orf12における変異と関連した神経変性の進化と新しい放射線学的変化【Powered by NICT】

Evolution and novel radiological changes of neurodegeneration associated with mutations in C19orf12

著者 (6件)： Skowronska Marta (2nd Department of Neurology, Institute of Psychiatry and Neurology, Warsaw, Poland) ,  Kmiec Tomasz (Department of Neurology and Epileptology, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland) ,  Jurkiewicz Elzbieta (Department of Diagnostic Imaging, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland) ,  Malczyk Katarzyna (Department of Diagnostic Imaging, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland) ,  Kurkowska-Jastrzebska Iwona (2nd Department of Neurology, Institute of Psychiatry and Neurology, Warsaw, Poland) ,  Czlonkowska Anna (2nd Department of Neurology, Institute of Psychiatry and Neurology, Warsaw, Poland)
資料名： Parkinsonism and Related Disorders  (Parkinsonism and Related Disorders)
巻： 39  ページ： 71-76  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3182A  ISSN： 1353-8020  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 脳鉄蓄積(NBIA)による神経変性は,脳における鉄の蓄積,ほとんどが大脳基底核の障害不均一群を構成する。NBIAサブタイプミトコンドリア膜蛋白質関連神経変性(MPAN)はC19orf12において最近発見された変異,ミトコンドリア膜に局在する蛋白質をコードするによって引き起こされる。14MPAN患者の現在と過去の放射線学的特徴を解析した。臨床的評価は,新しい知見を明らかにしなかった:筋萎縮を伴ったけい性パラと四肢不全麻痺はMPANに典型的である。構音障害,パーキンソニズム,ジストニアは非常に一般的であるがすべての場合には存在しなかった。脳イメージングは全ての患者における淡蒼球(GP)および黒質(SN)における鉄含量の増加を示した。最初の二例では画像は,GPおよびSNにおける典型的な低強度を示さなかった。新しい知見は主に脳室周囲領域における白質高信号域を局在していた。WMHはいくつかのMPAN患者で観察され,それらは年齢依存性および局所脳室周囲。とき,それは脳の変化によるものであり,末梢脂質代謝は不明である。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ミトコンドリア膜 ,  黒質 ,  筋萎縮症 ,  鉄 ,  ジストニア ,  画像 ,  脂質代謝 ,  患者 ,  *放射線医学 ,  脳室 ,  膜タンパク質 ,  ミトコンドリア ,  淡蒼球
準シソーラス用語： 年齢依存性 ,  *神経変性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (2件)： 脳鉄蓄積(NBIA)による神経変性 ,  ミトコンドリア膜蛋白質は神経変性(MPAN)と関連する

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (4件)： 変異 ,  神経変性 ,  進化 ,  放射線学