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J-GLOBAL ID：201702283371352008   整理番号：17A1502233

3家族性症例における臨床変動性との関連を示した家族性前頭側頭型認知症におけるGRN欠失【Powered by NICT】

GRN deletion in familial frontotemporal dementia showing association with clinical variability in 3 familial cases

著者 (15件)： Milan Graziella (Geriatric Clinic “Frullone” ASL Napoli 1, Naples, Italy) ,  Napoletano Sabrina (Institute of Protein Biochemistry (IBP), CNR, Naples, Italy) ,  Pappata Sabina (Institute of Bioimaging and Biostructures, CNR, Naples, Italy) ,  Gentile Maria Teresa (Department of Environmental, Biological, Pharmaceutical Science and Technology, Second University of Naples, Caserta, Italy) ,  Colucci-D’Amato Luca (Department of Environmental, Biological, Pharmaceutical Science and Technology, Second University of Naples, Caserta, Italy) ,  Della Rocca Gennaro (Villa Camaldoli Foundation Clinic, Naples, Italy) ,  Maciag Anna (IRCCS Multimedica, Milano, Italy) ,  Rossetti Carmen Palermo (Department of Clinical Medicine & Surgery, University of Naples “Federico II”, Naples, Italy) ,  Fucci Laura (Department of Biology, University of Naples Federico II, Naples, Italy) ,  Puca Annibale (IRCCS Multimedica, Milano, Italy) ,  Puca Annibale (Department of Medicine, University of Salerno, Salerno, Italy) ,  Grossi Dario (Villa Camaldoli Foundation Clinic, Naples, Italy) ,  Grossi Dario (Department of Psychology, Second University of Naples, Caserta, Italy) ,  Postiglione Alfredo (Department of Clinical Medicine & Surgery, University of Naples “Federico II”, Naples, Italy) ,  Vitale Emilia (Institute of Protein Biochemistry (IBP), CNR, Naples, Italy)
資料名： Neurobiology of Aging  (Neurobiology of Aging)
巻： 53  ページ： 193.e9-193.e16  発行年： 2017年 
JST資料番号： W0356A  ISSN： 0197-4580  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： プログラニュリン(GRN)遺伝子変異は,遺伝的に前頭側頭型認知症(FTD)に関連して,家族性FTD患者の約23%に存在した。しかし,この分泌糖蛋白質の神経生物学は不明のままである。,FTDは常染色体優性遺伝パターンを持つ偏析イタリア南部抽出の3家系の同定を報告する。はこれら3家族性症例において利用可能な全ての患者は稀なGRN遺伝子エキソン6欠失g10325_10331delCTGCTGT(NG_007886 1ntと比較して1)を有する,別名Cys157LysfsX97であるという証拠を提示した。この変異は2例の散発性症例で以前に記述されたが家族性症例と関連がなかった。は不均一な臨床表現型,影響を受けた男性における行動変異体(bvFTD)と影響を受けた女性における原発性進行性失語症(nfvPPA)の非流暢性/失文法変異体など)を示した。ハプロ不全は,遺伝子と蛋白質分析の両方の定量的リアルタイムPCRにより明らかにした。これらの知見は,FTDとその表現型変異性の遺伝的病因におけるGRN遺伝子の以前に提案された役割の更なる支持を提供する。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 男性 ,  糖タンパク質 ,  イタリア共和国 ,  *遺伝 ,  女性 ,  家系 ,  患者 ,  遺伝子 ,  病因 ,  ハプロ不全 ,  常染色体優性遺伝 ,  プログラニュリン ,  遺伝的変異
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,  臨床表現型 ,  *前頭側頭型認知症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： プログラニュリン ,  前頭側頭型認知症 ,  Phenotype

分類 (3件)： 神経系の診断  (GN02000H) ,  神経の臨床医学一般  (GN01030H) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 家族 ,  症例 ,  臨床 ,  前頭側頭型認知症 ,  欠失