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J-GLOBAL ID：201702283744596272   整理番号：17A1939632

一塩基多型マイクロアレイチップを用いてDMD遺伝子欠失突然変異胎児を検出した。【JST・京大機械翻訳】

Unexpected discovery of a fetus with DMD gene deletion using single nucleotide polymorphism array

著者 (4件)： Lin Shaobin (中山大学附属第一医院胎儿医学中心,广州,510080) ,  Zhou Yu (广東省計画生育科学技術研究所,广州,510600) ,  Zhou Bingyi (广東省計画生育科学技術研究所,广州,510600) ,  Gu Heng (广東省計画生育科学技術研究所,广州,510600)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 34  号： 4  ページ： 563-566  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:一塩基多形マイクロアレイチップ(single nucleotide polymorphism array,SNP array)を用いて、胎児DMD遺伝子の突然変異を検出する価値を検討する。方法:1例の発育異常,Duchenne/Becker筋ジストロフィー(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家族歴を持つ胎児の羊水サンプルに対して染色体核型分析とSNP array検査を行った。その後、多重接続プローブ増幅(multiplex ligation-dependent probe amplification、MLPA)を用いて胎児及び母親のDMD遺伝子の欠失又は重複突然変異を測定した。結果:胎児の羊水の染色体核型は46、XY、SNP arrayの結果はarr hg19)Xp21.1(32 4545 1-35771 504)×1、欠損範囲は116 kbであった。その切断点はそれぞれDMD遺伝子の16と30番目のイントロンに位置し、範囲は17~29のエクソンをカバーし、MLPA検査は胎児のDMD遺伝子は17~29エクソンの欠失突然変異を示したが、胎児母親のDMD遺伝子は異常が見られなかった。【結論】胎児のDMD遺伝子には,17~29のエクソン欠失突然変異があり,それは,BMDまたはDMDを引き起こす可能性がある。病原遺伝子が不明で、家族歴がなく、表現型が非特異的な胎児に対して、SNP array検査を応用することにより、疾患に対する診断効率をある程度向上させることができる。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *突然変異 ,  *欠失突然変異 ,  プローブ ,  イントロン ,  羊水 ,  核型 ,  *遺伝子 ,  *胎児 ,  成長異常 ,  筋ジストロフィー ,  表現型 ,  *一塩基多型
準シソーラス用語： 病原遺伝子 ,  MLPA法 ,  家族歴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Single nucleotide polymorphism array ,  Multiplex ligation-dependent probe amplification ,  DMD gene ,  Becker muscular dystrophy ,  Duchenne muscular dystrophy

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 一塩基多型 ,  マイクロアレイ ,  遺伝子 ,  欠失突然変異 ,  胎児