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J-GLOBAL ID：201702284420857342   整理番号：17A1378880

3 メチルグルタコン酸酸尿症,カルバモイルりん酸シンテターゼI欠損症における高頻度であるが認識されにくい所見【Powered by NICT】

3-Methylglutaconic aciduria, a frequent but underrecognized finding in carbamoyl phosphate synthetase I deficiency

著者 (33件)： Rokicki Dariusz (Department of Pediatrics, Nutrition and Metabolic Diseases, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland) ,  Pajdowska Magdalena (Department of Biochemistry and Experimental Medicine, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland) ,  Trubicka Joanna (Department of Medical Genetics, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland) ,  Thong Meow-Keong (Department of Paediatrics, Faculty of Medicine, University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia) ,  Ciara Elzbieta (Department of Medical Genetics, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland) ,  Piekutowska-Abramczuk Dorota (Department of Medical Genetics, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland) ,  Pronicki Maciej (Department of Pathology, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland) ,  Sikora Roman (Ward of Neonatal Pathology and Intensive Care, Regional Specialist Hospital, Czestochowa, Poland) ,  Haidar Rijad (District Hospital, Biala Podlaska, Poland) ,  Oltarzewski Mariusz (Institute of Mother and Child, Warsaw, Poland) ,  Jablonska Ewa (Institute of Mother and Child, Warsaw, Poland) ,  Muthukumarasamy Premala (Department of Paediatrics, Faculty of Medicine, University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia) ,  Sthaneswar Pavai (Department of Pathology, Faculty of Medicine, University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia) ,  Gan Chin-Seng (Department of Paediatrics, Faculty of Medicine, University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia) ,  Krajewska-Walasek Malgorzata (Department of Medical Genetics, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland) ,  Carrozzo Rosalba (Unit of Muscular and Neurodegenerative Disorders, Laboratory of Molecular Medicine, Bambino Gesu Children’s Hospital, IRCCS, Rome, Italy) ,  Verrigni Daniela (Unit of Muscular and Neurodegenerative Disorders, Laboratory of Molecular Medicine, Bambino Gesu Children’s Hospital, IRCCS, Rome, Italy) ,  Semeraro Michela (Division of Metabolism, Bambino Gesu Children’s Hospital, Rome, Italy) ,  Rizzo Cristiano (Division of Metabolism, Bambino Gesu Children’s Hospital, Rome, Italy) ,  Taurisano Roberta (Division of Metabolism, Bambino Gesu Children’s Hospital, Rome, Italy) ,  Alhaddad Bader (Department of Human Genetics, Technical University Munich, Munich, Germany) ,  Alhaddad Bader (Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum, Neuherberg, Germany) ,  Kovacs-Nagy Reka (Department of Human Genetics, Technical University Munich, Munich, Germany) ,  Kovacs-Nagy Reka (Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum, Neuherberg, Germany) ,  Haack Tobias B. (Department of Human Genetics, Technical University Munich, Munich, Germany) ,  Haack Tobias B. (Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum, Neuherberg, Germany) ,  Haack Tobias B. (Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tuebingen, 72076 Tuebingen, Germany) ,  Dionisi-Vici Carlo (Division of Metabolism, Bambino Gesu Children’s Hospital, Rome, Italy) ,  Pronicka Ewa (Department of Pediatrics, Nutrition and Metabolic Diseases, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland) ,  Pronicka Ewa (Department of Medical Genetics, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland) ,  Wortmann Saskia B. (Department of Human Genetics, Technical University Munich, Munich, Germany) ,  Wortmann Saskia B. (Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum, Neuherberg, Germany) ,  Wortmann Saskia B. (Department of Pediatrics, Salzburger Landeskliniken (SALK) and Paracelsus Medical University (PMU), Salzburg, Austria)
資料名： Clinica Chimica Acta  (Clinica Chimica Acta)
巻： 471  ページ： 95-100  発行年： 2017年 
JST資料番号： H0758A  ISSN： 0009-8981  CODEN： CCATAR  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 尿素サイクル障害カルバモイルりん酸シンテターゼI欠損は脳症新生児における重要な鑑別診断である。代謝のこの中毒型先天性はしばしば中枢神経系の新生児死亡あるいは重篤な不可逆性損傷を導く,適切な治療にもかかわらず。タイムリーな診断は重要であるが,ルーチン代謝産物レベルには困難である。ここでは,三次代謝中心におけるCPS1欠損症と診断された八家系(最終的に)から十名の新生児を報告した。その七では,実験室の知見は,診断過程を合併した有意に亢進した尿3-メチルグルタコン酸レベルが支配的であった。著者らの知見は,尿素サイクル異常症患者の鑑別診断には,共に重要であり,3 メチルグルタコン酸酸尿症,以前TMEM70とSERAC1欠陥で報告されているのみを合併した高アンモニア血症の鑑別診断を広げる。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 脳疾患 ,  中枢神経系 ,  新生児 ,  高アンモニア血症 ,  *カルバモイルリン酸シンターゼ ,  代謝 ,  鑑別診断 ,  不可逆性 ,  オルニチンサイクル ,  患者 ,  中毒 ,  代謝産物
準シソーラス用語： 尿素サイクル代謝異常 ,  ルーチン ,  新生児死亡 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 中枢神経系  (EJ12030F) ,  婦人科疾患,妊産婦の疾患  (GS03000D)

タイトルに関連する用語 (6件)： 酸 ,  尿 ,  カルバモイルりん酸シンテターゼ ,  欠損 ,  頻度 ,  所見