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J-GLOBAL ID：201702284493882786   整理番号：17A1716672

脆弱X前変異キャリアにおけるAGG中断の分析改善【Powered by NICT】

Improved Assays for AGG Interruptions in Fragile X Premutation Carriers

著者 (2件)： Hayward Bruce E. (Section on Gene Structure and Disease, Laboratory of Cell and Molecular Biology, National Institute of Diabetes, Digestive, and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Usdin Karen (Section on Gene Structure and Disease, Laboratory of Cell and Molecular Biology, National Institute of Diabetes, Digestive, and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland)
資料名： Journal of Molecular Diagnostics  (Journal of Molecular Diagnostics)
巻： 19  号： 6  ページ： 828-835  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3144A  ISSN： 1525-1578  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 学習障害脆弱X症候群はX連鎖遺伝子FMR1のエキソン1における>200CGG/CCG反復の存在に起因する。このような対立遺伝子は母性伝達FMR1前変異対立遺伝子からの膨張によって生じる,55~200反復を持つ対立遺伝子。膨張リスクは母親の反復数に直接関連している。管へのAGG中断は膨張リスクの重要な修飾因子である。したがって,そのような中断を同定する能力は前変異キャリアである女性の適切な遺伝カウンセリングにとって重要である。第一世代三重項プライム化PCRアッセイは,これらの中断を検出することができた。しかし,使用した三重項プライマーは反復領域における複数の結合部位を持っているので,結果を解釈する簡単ではない,それは第二のX染色体の存在に関連する困難のため,雌におけるAGG中断状態を明確に決定することは常に可能ではない。解釈が存在する可能性を,反復サイズモザイクでさらに複雑になっている。プライムは特異的に中断で第二世代PCRアッセイを開発した。これらのアッセイは解釈が簡単でより良い前突然変異対立遺伝子サイズの混合物でも女性で膨張リスクの重要な決定因子を評価することができる。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝カウンセリング ,  対立遺伝子 ,  女性 ,  結合部位 ,  三重項 ,  *変異 ,  X染色体 ,  脆弱X症候群 ,  学習障害 ,  突然変異 ,  母親
準シソーラス用語： 決定因子 ,  X連鎖遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (4件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝子発現  (EC02040Q) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 脆弱 ,  変異 ,  キャリア ,  中断 ,  分析