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J-GLOBAL ID：201702284557309766   整理番号：17A1653935

1例のカルニチンパルミトイル1A欠乏症患児の臨床特徴と遺伝子突然変異の分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical features and genetic analysis of a case with carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency

著者 (10件)： Cui Dong (汕頭大学医学院附属深zhen儿童医院儿科研究所遺伝代謝病研究室,广東深zhen,518038) ,  Hu Yuhui (汕頭大学医学院附属深zhen儿童医院遺伝代謝科,广東深zhen,518038) ,  Chen Dan (汕頭大学医学院附属深zhen儿童医院検験科,广東深zhen,518038) ,  Tang Gen (汕頭大学医学院附属深zhen儿童医院儿科研究所遺伝代謝病研究室,广東深zhen,518038) ,  Zhang Min (汕頭大学医学院附属深zhen儿童医院儿科研究所遺伝代謝病研究室,广東深zhen,518038) ,  Duan Jing (汕頭大学医学院附属深zhen儿童医院神経内科,广東深zhen,518038) ,  Wen Pengqiang (汕頭大学医学院附属深zhen儿童医院儿科研究所遺伝代謝病研究室,广東深zhen,518038) ,  Liao Jianxiang (汕頭大学医学院附属深zhen儿童医院神経内科,广東深zhen,518038) ,  Ma Dongli (汕頭大学医学院附属深zhen儿童医院儿科研究所遺伝代謝病研究室,广東深zhen,518038) ,  Chen Shuli (汕頭大学医学院附属深zhen儿童医院遺伝代謝科,广東深zhen,518038)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 34  号： 2  ページ： 228-231  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1例のカルニチンパルミトイル1A(carnitine palmitoyltransferase 1A,CPT1A)欠乏症の患児の臨床と遺伝子突然変異の特徴を分析し、その分子遺伝学の発病機序を検討する。方法:患児の臨床資料を収集し、タンデム質量分析による血液アシルカルニチンを分析し、患児と両親末梢血ゲノムDNAを抽出し、PCR-直接シークエンシング法を用いてCPT1A遺伝子のすべてのエクソンと側翼に対して突然変異分析を行った。【結果】配列決定の結果は,CPT1A遺伝子のc.1787T>C(p.L596P)とc.2201T>C(p.F734S)のヘテロ接合突然変異を示し,父親には,1787T>C(p.L596P)の突然変異があった。親両親は,c.2201T>C(p.F734S)突然変異を持っていた。dbSNPデータベース,HGMDデータベース,およびヒトゲノムデータベースによる2つの突然変異は,報告されていない新しい突然変異であると考えられていて,これらの2つの突然変異は,報告されていない。生物学的情報分析ソフトウェアは蛋白質機能を予測し、いずれも病原性突然変異であることが示唆された。結論:アシルカルニチン分析はCPT1A欠乏症の主な診断方法であり、CPT1A遺伝子c.1787T>Cとc.2201T>C突然変異はこの患児の原因となる可能性がある。これらの発見はCPT1A遺伝子の突然変異スペクトルを豊かにし、また、家系の遺伝相談及び出産前診断に根拠を提供した。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 末梢血 ,  *遺伝子 ,  データベース ,  家系 ,  遺伝カウンセリング ,  ソフトウェア ,  タンデム質量分析 ,  病原性 ,  *突然変異
準シソーラス用語： 蛋白質機能 ,  変異解析 ,  配列解析 ,  ゲノムDNA ,  アシルカルニチン ,  分子遺伝学 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency ,  Tandem mass spectrometry ,  Gene mutation

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 欠乏症 ,  患児 ,  臨床 ,  分析