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J-GLOBAL ID：201702284563312786   整理番号：17A1758295

遺伝性凝固因子XI欠損症患者の表現型診断と遺伝子分析【JST・京大機械翻訳】

Phenotypic diagnosis and genetic analysis in a proband with hereditary coagulation factor XI deficiency

著者 (4件)： Ye Jiajia (温州医科大学附属第一医院,検験科 浙江 温州,325015) ,  Yang Lihong (温州医科大学附属第一医院,検験科 浙江 温州,325015) ,  Hao Xiuping (温州医科大学附属第一医院,検験科 浙江 温州,325015) ,  Chen Bicheng (温州医科大学附属第一医院,外科実験室 浙江 温州,325015)
資料名： Wenzhou Yike Daxue Xuebao  (Wenzhou Yike Daxue Xuebao)
巻： 47  号： 5  ページ： 356-360  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3537A  ISSN： 2095-9400  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的;1例の遺伝性凝固因子XI(FXI)の欠損症患者及びその家族のメンバーに対して表現型診断と遺伝子分析を行い、その発病の分子メカニズムを検討する。方法;発端者とその家族のメンバー(3世代8人)の血漿プロトロンビン時間(PT)、活性化部分トロンボプラスチン時間(APTT)、フィブリノーゲン(FIB)、凝固因子XI促進活性(FXI:C)及び凝固因子XI抗原含有量(FXI:Ag)などの指標を明確に診断した。ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)により、FXI遺伝子のすべてのエクソンと側翼配列を増幅し、増幅産物を純化し、直接シークエンシングを行い、突然変異部位を発見し、逆配列決定により実証した。野生型と突然変異型FXI蛋白質モデルをPyMOL Viewer1.51.5xソフトウェアにより構築し,突然変異前後の空間配座と分子間力の変化を比較した。結果;発端者とその弟,APTT,FXI;C,FXI;それらは,それぞれ78.4s,2.0%,6.8%,62.1s,4.5%,10.0%であった。それらのファミリーメンバーのFXIは以下の通りであった。CとFXI;Agの発現は,異なる程度で減少した。遺伝子分析により、発端者とその弟のFXI遺伝子の6番目のエクソンにおけるg15410G>Aヘテロ接合突然変異はTrp228stop及び12番目のエクソンにおけるg.25471C>Gヘテロ接合突然変異によるCys482Trpを引き起こすことが分かった。父親、姉、女児、外女はいずれもTrp228stopのヘテロ接合体で、母親、子はCys482Trpのヘテロ接合子である。モデル分析により、Cys482Trpの突然変異はアミノ酸間の天然水素結合を破壊しないが、この部位のアミノ酸と267位アミノ酸の立体障害を大きくし、それによりタンパク質の構造を変化させることが分かった。結論;FXI遺伝子のTrp228stop突然変異とCys482Trpミスセンス突然変異と血漿FXIは,この遺伝子型FXI欠損症患者のFXI遺伝子において検出された。Cと抗原のレベルは減少した。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  *表現型 ,  ヘテロ接合 ,  *患者 ,  アミノ酸 ,  ミスセンス突然変異 ,  突然変異 ,  *遺伝 ,  立体配座 ,  抗原 ,  遺伝子型 ,  女性 ,  PCR法
準シソーラス用語： *遺伝子解析 ,  *第XI因子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： hereditary coagulation factor XI deficiency ,  polymerase chain reaction ,  gene mutation ,  model analysis

分類 (3件)： 血液・体液作用薬の基礎研究  (GW14010M) ,  血液の疾患  (GK03000F) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 遺伝 ,  凝固因子XI ,  欠損 ,  患者 ,  表現型 ,  診断 ,  遺伝子分析