文献
J-GLOBAL ID:201702284966734577   整理番号:17A1904810

高アンモニア血症を伴う遅発性オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency associated with hyperammonemia
著者 (13件):
資料名:
巻: 10  号:ページ: 383-387 (WEB ONLY)  発行年: 2017年08月 
JST資料番号: U1136A  ISSN: 1865-7257  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: ドイツ (DEU)  言語: 英語 (EN)
抄録/ポイント:
抄録/ポイント
文献の概要を数百字程度の日本語でまとめたものです。
部分表示の続きは、JDreamⅢ(有料)でご覧頂けます。
J-GLOBALでは書誌(タイトル、著者名等)登載から半年以上経過後に表示されますが、医療系文献の場合はMyJ-GLOBALでのログインが必要です。
高アンモニア血症を伴う遅発性オルニチントランスカルバミラーゼ...
シソーラス用語:
シソーラス用語/準シソーラス用語
文献のテーマを表すキーワードです。
部分表示の続きはJDreamⅢ(有料)でご覧いただけます。
J-GLOBALでは書誌(タイトル、著者名等)登載から半年以上経過後に表示されますが、医療系文献の場合はMyJ-GLOBALでのログインが必要です。
,...
準シソーラス用語:
シソーラス用語/準シソーラス用語
文献のテーマを表すキーワードです。
部分表示の続きはJDreamⅢ(有料)でご覧いただけます。
J-GLOBALでは書誌(タイトル、著者名等)登載から半年以上経過後に表示されますが、医療系文献の場合はMyJ-GLOBALでのログインが必要です。
,...
   続きはJDreamIII(有料)にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=17A1904810&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=U1136A") }}
分類 (1件):
分類
JSTが定めた文献の分類名称とコードです
代謝異常・栄養性疾患の治療 
引用文献 (10件):
  • Kido J, Nakamura K, Mitsubuchi H, et al. Long-term outcome and intervention of urea cycle disorders in Japan. J Inherit Metab Dis. 2012;35:777-85.
  • Lichter-Konecki U, Caldovic L, Morizono H, et al. Ornithine transcarbamylase deficiency. In: Gene reviews (R). Seattle: University of Washington; 1993.
  • Maestri NE, Brusilow SW, Clissold DB, et al. Long-term treatment of girls with ornithine transcarbamylase deficiency. N Engl J Med. 1996;335:855-9.
  • Matsuda I, Matsuura T, Nishiyori A, et al. Phenotypic variability in male patients carrying the mutant ornithine transcarbamylase (OTC) allele, Arg40His, ranging from a child with an unfavourable prognosis to an asymptomatic older adult. J Med Genet. 1996;33:645-8.
  • Nishiyori A, Yoshino M, Tananari Y, et al. Y55D mutation in ornithine transcarbamylase associated with late-onset hyperammonemia in a male. Hum Mutat. 1998;(Suppl 1):S131-3.
もっと見る
タイトルに関連する用語 (3件):
タイトルに関連する用語
J-GLOBALで独自に切り出した文献タイトルの用語をもとにしたキーワードです

前のページに戻る