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J-GLOBAL ID：201702285135382813   整理番号：17A1821605

小児における筋ジストロフィーを装った抗3ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-補酵素Aレダクターゼ壊死性ミオパチー【Powered by NICT】

Anti-3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme a reductase necrotizing myopathy masquerading as a muscular dystrophy in a child

著者 (7件)： Mohassel Payam (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA) ,  Foley A. Reghan (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA) ,  Donkervoort Sandra (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA) ,  Fequiere Pierre R. (Department of Pediatrics, Division of Pediatric Neurology, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama, USA) ,  Pak Katherine (Muscle Disease Unit, Laboratory of Muscle Stem Cells and Gene Regulation, National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases, National Institutes of Health, Building 50, Room 1146, Bethesda, Maryland, 20892, USA) ,  Bonnemann Carsten G. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA) ,  Mammen Andrew L. (Muscle Disease Unit, Laboratory of Muscle Stem Cells and Gene Regulation, National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases, National Institutes of Health, Building 50, Room 1146, Bethesda, Maryland, 20892, USA)
資料名： Muscle & Nerve  (Muscle & Nerve)
巻： 56  号： 6  ページ： 1177-1181  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1518A  ISSN： 0148-639X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 筋生検に進行性脱力,血清クレアチンキナーゼレベルの上昇,および壊死性ミオパシー特徴によって特徴づけられる導入:免疫介在性壊死性ミオパシー(IMNMs)。シグナル認識粒子(SRP)または3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-補酵素Aレダクターゼ(HMGCR)に対する高度に特異的な自己抗体の存在はIMNMsの認識と確認を助けることができる。【方法】本研究では,HMGCR陽性壊死性ミオパチーの男児を記述し,患者の臨床的特徴を明らかにした。【結果】成虫の大部分とは対照的に,ここで述べたもっと患者を無痛性疾患経過を示し,筋ジストロフィーを連想させる。静脈内免疫グロブリン単独療法は普通強度への復帰との劇的な臨床応答の結果となった。IMNMsの【結論】系統的考察と疑われたが遺伝的に未確認筋ジストロフィー症児における関連自己抗体の試験は診断精度を改善し,潜在的に非常に有効な免疫療法とタイムリーな治療を可能にする助けとなるであろう。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝 ,  免疫グロブリン ,  *筋ジストロフィー ,  患者 ,  無痛 ,  *筋疾患 ,  *壊死 ,  *レダクターゼ ,  自己抗体 ,  *子供 ,  血清 ,  免疫療法
準シソーラス用語： 診断精度 ,  臨床的特徴 ,  筋生検 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： HMGCR ,  IVIg ,  線状強皮症 ,  筋ジストロフィー ,  筋炎 ,  壊死性ミオパチー

分類 (4件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  運動器系の診断  (GG02000M) ,  神経系の診断  (GN02000H) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (5件)： 小児 ,  筋ジストロフィー ,  補酵素A ,  レダクターゼ ,  壊死性ミオパチー