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J-GLOBAL ID：201702285148600384   整理番号：17A1319898

肝レンズ核変性の一例【JST・京大機械翻訳】

著者 (4件)： Cong Tingting (吉林大学第二医院肝胆yi内科, 長春,130041) ,  Jia Shengnan (吉林大学第二医院肝胆yi内科, 長春,130041) ,  Tang Limin (吉林大学第二医院肝胆yi内科, 長春,130041) ,  Pan Liulan (吉林大学第二医院肝胆yi内科, 長春,130041)
資料名： Zhongguo Zonghe Linchuang  (Zhongguo Zonghe Linchuang)
巻： 33  号： 2  ページ： 165-166  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3852A  ISSN： 1008-6315  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 肝レンズ状核変性(HLD)は銅代謝障害を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患であり、発病機序は13号染色体の銅輸送P型三リン酸アデノシンの遺伝子突然変異による銅代謝障害である[1]、銅イオンの排泄を抑制することが知られている。体内に異常に肝臓、脳、腎臓などの器官に沈着し、肝臓の銅量を増加させ、血中銅、血中銅の含有量を低下させ、24時間尿の銅を増加させることにより、肝臓、脳などの器官の損傷を引き起こす。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  銅 ,  *Wilson病 ,  三リン酸 ,  *レンズ ,  染色体 ,  遺伝子 ,  診断用薬 ,  プリンヌクレオシド ,  リボヌクレオシド
準シソーラス用語： 器官 ,  銅イオン ,  発症機構 ,  常染色体劣性遺伝 ,  銅代謝異常 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： アデノシン

タイトルに関連する用語 (1件)： 肝レンズ核変性