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J-GLOBAL ID：201702285180471865   整理番号：17A1128943

セピアプテリン還元酵素欠損症:新たな5症例の報告【Powered by NICT】

Sepiapterin reductase deficiency: Report of 5 new cases

著者 (5件)： AlSubhi Sarah (Division of Neurology, Department of Pediatrics, Prince Sultan Military Medical City, Riyadh, Saudi Arabia) ,  AlShahwan Saad (Division of Neurology, Department of Pediatrics, Prince Sultan Military Medical City, Riyadh, Saudi Arabia) ,  AlMuhaizae Mohamed (Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia) ,  AlZaidan Hamed (Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Tabarki Brahim (Division of Neurology, Department of Pediatrics, Prince Sultan Military Medical City, Riyadh, Saudi Arabia)
資料名： European Journal of Paediatric Neurology  (European Journal of Paediatric Neurology)
巻： 21  号： 3  ページ： 583-586  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3295A  ISSN： 1090-3798  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： セピアプテリンレダクターゼ欠損は神経伝達物質代謝の稀な,認識されていない,常染色体劣性遺伝性疾患である。三つの無関係なサウジアラビア血縁家族からの五種の新しい患者を報告した。症状は6か月で始まり,平均8年診断への遅延であった。軸筋緊張低下,ジストニア,認知障害を含む重篤な症状を呈した5例全例,反射亢進(4例),痙縮(4例),球機能障害(4例),および注視発作(2例)に関連した日内変動と睡眠利益を伴った。脳脊髄液神経伝達物質分析は,セピアプテリン増加と典型的なパターンを示し,7,8 ジヒドロビオプテリンを増加させた。SPR遺伝子の解析は,3種類の新しい変異を同定した:c.1A>G,c.370T>Cとc.527C>T患者,早期診断は,現在正常範囲内で開発中である。4他の患者は運動機能の有意な改善が,認知機能障害の軽度の改善を示した。自験例は乳児期におけるセピアプテリン還元酵素欠損症の診断の困難さと,早期認識と管理の重要性を説明した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 代謝 ,  *患者 ,  日変化 ,  遺伝子 ,  髄液 ,  ジストニア ,  神経伝達物質 ,  早期診断 ,  機能障害
準シソーラス用語： 認知障害 ,  筋緊張低下 ,  セピアプテリンレダクターゼ ,  *酵素欠損症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： セピアプテリン還元酵素欠損症 ,  低血圧 ,  注視危機 ,  CSF神経伝達物質

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (2件)： ジヒドロビオプテリン ,  セピアプテリン

タイトルに関連する用語 (5件)： セピアプテリン ,  還元 ,  酵素欠損症 ,  症例 ,  報告