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J-GLOBAL ID：201702285436440903   整理番号：17A1849699

中国南部における家族性および早発性乳癌患者におけるp53遺伝子突然変異の解析【JST・京大機械翻訳】

p53 gene mutations of familial breast cancer and early-onset breast cancer in part population of southern China

著者 (9件)： Hu Xueli (中南大学湘雅医院乳腺外科,長沙,410008) ,  Ouyang Huiying (中南大学湘雅医院乳腺外科,長沙,410008) ,  Wang Hao (四川省腫瘤医院乳腺外科,成都,610041) ,  Li Hui (四川省腫瘤医院乳腺外科,成都,610041) ,  Chen Feiyu (中南大学湘雅医院乳腺外科,長沙,410008) ,  Dai Xu (中南大学湘雅医院乳腺外科,長沙,410008) ,  Zhou Weibing (中南大学湘雅医院乳腺外科,長沙,410008) ,  Hu Yuanping (中南大学湘雅医院乳腺外科,長沙,410008) ,  Xue Qian (中南大学湘雅医院乳腺外科,長沙,410008)
資料名： Zhongnan Daxue Xuebao. Yi Xue Ban  (Zhongnan Daxue Xuebao. Yi Xue Ban)
巻： 42  号： 5  ページ： 493-500  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3122A  ISSN： 1672-7347  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的;中国南部の一部の地域におけるp53遺伝子の家族性と早発性乳がんにおける突然変異部位と特徴を分析する。方法;中国南方地区の150例の家族性と早発性乳がん患者を研究対象とし、静脈血ゲノムDNAを抽出し、p53遺伝子のすべてのコード配列とエクソンとイントロンの接合部に対して増幅を行った。変性高性能液体クロマトグラフィーを用いてスクリーニングを行った後に、DNAシークエンシングにより遺伝子突然変異の結果を分析したことにより、遺伝子突然変異の結果を確認した。結果;150例の患者のうち,9例のp53コード領域には6種類の異なるp53変異が発見され,そのうち869_888ins20(挿入突然変異)は新たに発見された病原性突然変異であり,643_660de118(欠失突然変異)はすでに報告された病原性突然変異,91G>Aであった。215C>G3737T>Gと743G>Aはすでに報告されている病原性のあるミスセンス突然変異部位である。さらに、第4エクソン領域の同義突然変異141G>A及び第3イントロン領域の欠失突然変異IVS3+54_70del16と9遺伝子多形性部位が発見された。家族性および早発性乳がんのp53の総突然変異率は6.00%であり、そのうち家族性乳がんのp53突然変異率は約6.81%であった。早発性乳癌の突然変異率は約6.25%であった。結論;中国南部における家族性乳癌患者のp53遺伝子胚の総突然変異率は国内外の文献報告より高く、初めて発見された挿入突然変異869 888ins20の病原性は今後の機能学的検証を待つ必要がある。欠失突然変異643 660de118は中国人のp53遺伝子突然変異データベースを豊かにし、中国の乳がん集団の特有な突然変異である可能性がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *乳房腫瘍 ,  *p53タンパク質 ,  ミスセンス突然変異 ,  挿入突然変異 ,  *患者 ,  *p53遺伝子 ,  イントロン ,  *突然変異 ,  高速液体クロマトグラフィー ,  欠失突然変異 ,  病原性 ,  データベース ,  遺伝子多型
準シソーラス用語： 中国人 ,  変異率 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： breast cancer ,  p53 gene ,  germ-line mutation

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 中国 ,  家族 ,  乳癌 ,  患者 ,  p53 ,  解析