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J-GLOBAL ID：201702286234357162   整理番号：17A1629118

ナンセンス変異依存分解の役割と2種の新しいαサラセミア変異体のmRNAパターンにおけるナンセンス関連変化したスプライシング【Powered by NICT】

Role of nonsense-mediated decay and nonsense-associated altered splicing in the mRNA pattern of two new α-thalassemia mutants

著者 (11件)： Cardiero Giovanna (Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” - CNR, Napoli, Italy) ,  Scarano Clelia (Dipartimento di Diagnostica di Laboratorio, I Laboratorio Analisi, Azienda Ospedaliero-Universitaria, Ospedali Riuniti, Foggia, Italy) ,  Musollino Gennaro (Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” - CNR, Napoli, Italy) ,  Di Noce Francesca (Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” - CNR, Napoli, Italy) ,  Prezioso Romeo (Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” - CNR, Napoli, Italy) ,  Dembech Sabrina (Dipartimento di Diagnostica di Laboratorio, I Laboratorio Analisi, Azienda Ospedaliero-Universitaria, Ospedali Riuniti, Foggia, Italy) ,  La Porta Gaetana (U.O.S. Microcitemia e patologia del globulo rosso, O.O.C. Ematologia A.O. Cosenza, Italy) ,  Caldora Mercedes (P.O. Pellegrini A.S.L. NA1, Napoli, Italy) ,  Bisconte Maria Grazia (U.O.S. Microcitemia e patologia del globulo rosso, O.O.C. Ematologia A.O. Cosenza, Italy) ,  Colella Bisogno Rosario (Medicina Trasfusionale, Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR. San Giovanni di Dio Ruggi D’Aragona, Salerno, Italy) ,  Lacerra Giuseppina (Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” - CNR, Napoli, Italy)
資料名： International Journal of Biochemistry & Cell Biology  (International Journal of Biochemistry & Cell Biology)
巻： 91  号： PB  ページ： 212-222  発行年： 2017年 
JST資料番号： B0255C  ISSN： 1357-2725  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： α-サラセミアは主に欠失変異体により特徴付けられる通常の疾患である。二つの新しいα-サラセミアpointform変異体:α1cod22GG C>GG T Gly>Gly5′スプライシング配列とα1cod23GAG>TAG Glu>停止を生成を同定した。キャリアの血液から,mRNA分子の定性的および半定量的分析を行ったサラセミア表現型を生じる分子機構を明らかにした。α-グロビン構築物およびシクロヘキシミドを用いたin vitro分析は,変異体はナンセンス仲介m RNA崩壊(NMD)の基質であるかどうかを評価するために実施した。α1cod22GGC>GGTではエキソン1における新しい5′スプライシング部位は完全に正常なものを置換した。は異常にスプライスされたmRNAは核に一致しており,培養細胞の細胞質で検出されたが,網状赤血球でのみ2.8%部分的に分解したmRNA崩壊の存在を示した。αcod23転写物の分析は,第一エクソンにおけるナンセンス変異を有するヒトβ-グロビン転写物のNMDからの脱出を示した:異常なmRNAは網状赤血球における正常α1mRNAの32%から27%までの核では減少し,続いてわずかに低下した。両変異体では,NMD分析への中程度の感度を示し,著者らはαcod22変異体の他のRNAサーベイランス機構の活性化を推測した。潜在スプライス部位の活性化は検出されなかったと役割はナンセンス関連変化したスプライシングに帰属できた。患者細胞由来転写物に関する研究はin vivoで起こる過程についてのかなりの情報を提供する非常に有用な方法を表している。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *mRNA ,  *ナンセンス突然変異 ,  ヒト ,  *サラセミア ,  表現型 ,  培養細胞 ,  *RNA【核酸】 ,  欠失突然変異 ,  in vitro実験 ,  定量的分析 ,  網状赤血球 ,  細胞質 ,  酸イミド ,  脂環式ケトン ,  第二アルコール ,  ヒドロキシケトン
準シソーラス用語： mRNA分解 ,  分子機構 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 未熟終止コドン ,  スプライシング変異体 ,  ナンセンス変異依存分解機構 ,  ナンセンス関連変化したスプライシング ,  半定量的m RNA解析 ,  シクロヘキシミド分析

分類 (1件)： 遺伝子発現  (EC02040Q)

物質索引 (1件)： シクロヘキシミド

タイトルに関連する用語 (7件)： ナンセンス変異 ,  分解 ,  役割 ,  αサラセミア ,  変異体 ,  mRNA ,  スプライシング