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J-GLOBAL ID：201702286552263581   整理番号：17A1186599

アンダーソン・ファブリー心筋症患者の臨床的特徴,診断,および管理【Powered by NICT】

Clinical Features, Diagnosis, and Management of Patients With Anderson-Fabry Cardiomyopathy

著者 (9件)： Yogasundaram Haran (Division of Cardiology, Department of Medicine, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada) ,  Yogasundaram Haran (Mazankowski Alberta Heart Institute, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada) ,  Kim Daniel (Division of Cardiology, Department of Medicine, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada) ,  Kim Daniel (Mazankowski Alberta Heart Institute, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada) ,  Oudit Omar (Department of Chemistry and Biochemistry, City College, City University of New York, New York, NY) ,  Thompson Richard B. (Department of Biomedical Engineering, Faculty of Medicine and Dentistry, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada) ,  Weidemann Frank (Department of Internal Medicine II, Katharinen Hospital, Unna, Germany) ,  Oudit Gavin Y. (Division of Cardiology, Department of Medicine, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada) ,  Oudit Gavin Y. (Mazankowski Alberta Heart Institute, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada)
資料名： Canadian Journal of Cardiology  (Canadian Journal of Cardiology)
巻： 33  号： 7  ページ： 883-897  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3203A  ISSN： 0828-282X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： アンダーソン・ファブリー病(AFD)はリソソーム貯蔵のX連鎖劣性,多臓器疾患である。ヒドロラーゼ酵素をコードする遺伝子の変異はαgalactosidaseその欠損の結果,活性の完全な欠如。スフィンゴ糖脂質のその後の進行性細胞内蓄積,主にグロボトリアオシルセラミド,様々な組織では,進行性臓器機能低下と機能不全をもたらし,最も一般的に腎臓,神経系,皮膚,眼,血管内皮,心臓に影響を与えた。AFDにおける心臓関与は,病的状態および死亡の主な原因である。グロボトリアオシルセラミド蓄積は心筋細胞,平滑筋細胞,血管内皮細胞,と弁逆流,伝導疾患と不整脈,冠状動脈微小血管機能障害,右と左心室肥大(LVH)初期拡張期機能不全と後期収縮期障害を引き起こすを含めた種々の疾患につながる線維芽細胞に影響を及ぼす。診断は女性における男性と正の遺伝的試験における減少した血しょうα-ガラクトシダーゼ活性に基づいている。現代の大規模スクリーニング研究は,複数のコホートにおける原因不明のLVH患者で1%~ 5%の有病率を明らかにした。,そのユニークな組織特性化能力と,心臓核磁気共鳴造影は,AFD患者における心筋症の評価に最も重要な画像診断法である。酵素補充療法は顕著な臓器障害を伴うAFD患者における示唆され,他の器官における内皮細胞からのスフィンゴ脂質を明らかにするだけでなく,治療開始後の左室心筋重量として6か月を減少させることが示されている。は,疾患の初期段階で与えられたとき酵素補充療法がより効果的である可能性があるという証拠が増加している,LVHと心筋線維症の発生前に。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 血管内皮細胞 ,  機能障害 ,  治療法 ,  Fabry病 ,  線維芽細胞 ,  画像診断 ,  *心筋症 ,  女性 ,  *患者 ,  男性 ,  心臓 ,  遺伝子 ,  スクリーニング ,  細菌毒素
準シソーラス用語： 酵素補充療法 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  生物学的機能  (EB05020M)

物質索引 (1件)： グロボトリアオシルセラミド

タイトルに関連する用語 (4件)： 心筋症 ,  患者 ,  臨床的特徴 ,  診断