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J-GLOBAL ID:201702286724007791   整理番号:17A1231705

小児遺伝的骨格障害における神経イメージング所見:レビュー【Powered by NICT】

Neuroimaging Findings in Pediatric Genetic Skeletal Disorders: A Review
著者 (5件):
資料名:
巻: 27  号:ページ: 162-209  発行年: 2017年 
JST資料番号: W2651A  ISSN: 1051-2284  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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遺伝的骨格障害(GSDs)は軟骨と骨の成長と(再)モデリングにおける固有異常によって特徴付けされる異質なグループである。GSDsの大きなサブグループは骨格に加えて他の構造/器官の付加的な関与をしている,中枢神経系(CNS)のような。CNS異常は,GSDs児の長期予後に重要な役割を持ち,その結果見逃されるべきではない。GSDの小児を評価する一方,CNS病変の高感度で特異的な同定は,予想される関連したCNS異常の詳細な知識を必要とする。,GSDの著明な骨格症状により導かれたGSDsにおける神経画像所見に対するパターン認識アプローチを提供する。特に,CNS所見は各GSDを除外すべき要約した。疾患(n=180)は骨格関与(1異常骨幹端・骨端,2骨の異常サイズ/数,3.骨・関節の異常形状,および4異常動的または構造変化)に基づいて分類した。各疾患に対して,骨格関与がOnline Mendelian Inheritance in Manに従って定義した。形態学的CNS関与は広範な文献調査に基づいて記述した。選択した事例は,疾患の有病率およびCNS関連の重要性に基づいて示した。CNS関与は,GSDsでは一般的である。形態異常の広いスペクトルは,GSDsと関連している。CNS関与の早期診断は,GSDsを有する小児の管理において重要である。パターン認識手法は,GSDsとその管理小児におけるCNS関与の診断精密検査における医師を支援,誘導することを目的とした。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】
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分類 (1件):
分類
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中枢神経系 
タイトルに関連する用語 (5件):
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