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J-GLOBAL ID：201702286728070474   整理番号：17A1389648

副甲状腺の家族性障害【Powered by NICT】

Familial disorders of parathyroid glands

著者 (1件)： Erickson Lori A. (Lori A. Erickson MD, Division of Anatomic Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA. Conflicts of interest: none declared)
資料名： Diagnostic Histopathology  (Diagnostic Histopathology)
巻： 23  号： 8  ページ： 359-365  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2872A  ISSN： 1756-2317  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 家族性副甲状腺疾患の根底にある分子機構は解明され続けている。家族性副甲状腺疾患の機構は多くの散発性副甲状腺疾患よりも良好な理解されていない。家族性副甲状腺疾患はMEN1変異,RET変異による多発性内分泌腺腫症2A型と関連する多発性内分泌腫瘍タイプ1と関連しており,多発性内分泌腺腫症4型はCDKN1B変異を有するものである。散発性副甲状腺腫瘍はMEN1の変異を有するが,一般的にRETの同定した。CDKN1B変異は原発性副甲状腺機能亢進症の孤発性型で同定されているが,ほとんど。カルシウム感知受容体遺伝子変異は家族性副甲状腺機能こう進症と副甲状腺機能低下症に関与するが,散発性副甲状腺腫瘍で同定された一般的ではない。HPRT2(CDC73)遺伝子,副甲状腺機能こう進症顎腫瘍症候群と家族性孤立性副甲状腺機能こう進症の症例のサブセットにおける変異,散発性副甲状腺癌でしばしば変異している。生殖系列活性化GCM2変異は最近家族性孤立性副甲状腺機能亢進症のサブセットと会合することを見出した。HPRT2によりコードされる蛋白質,パラフィブロミンは診断設定で使用されている。副甲状腺疾患の理解と病因は進化し続けている。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 病因 ,  遺伝子 ,  変異 ,  副甲状腺機能亢進症 ,  副甲状腺腫瘍 ,  *副甲状腺 ,  副甲状腺疾患 ,  タンパク質 ,  副甲状腺機能低下症 ,  部分集合 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： カルシウム感知受容体 ,  原発性上皮小体機能亢進症 ,  MEN2A ,  多内分泌腫瘍1 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： adenoma ,  carcinoma ,  家族性副甲状腺機能亢進症 ,  hyperparathyroidism ,  hyperplasia ,  副甲状腺機能低下症 ,  多発性内分泌腺腫症 ,  副甲状腺

分類 (2件)： 内分泌系の腫よう  (GL04000P) ,  内分泌系の疾患  (GL03000I)

タイトルに関連する用語 (3件)： 甲状腺 ,  家族 ,  障害