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J-GLOBAL ID：201702286897704630   整理番号：17A1162551

I型コラーゲン遺伝子の突然変異に関連する骨形成不全症での歯牙無形成【Powered by NICT】

Tooth agenesis in osteogenesis imperfecta related to mutations in the collagen type I genes

著者 (10件)： Malmgren B (Division of Pediatric Dentistry, Department of Dental Medicine, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden) ,  Andersson K (Division of Pediatric Dentistry, Department of Dental Medicine, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden) ,  Lindahl K (Department of Medical Sciences, Uppsala University, Uppsala, Sweden) ,  Kindmark A (Department of Medical Sciences, Uppsala University, Uppsala, Sweden) ,  Grigelioniene G (Department of Clinical Genetics, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden) ,  Grigelioniene G (Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden) ,  Zachariadis V (Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden) ,  Dahllof G (Division of Pediatric Dentistry, Department of Dental Medicine, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden) ,  Åstrom E (Neuropediatric unit, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden) ,  Åstrom E (Department of Women’s and Children’s Health, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden)
資料名： Oral Diseases  (Oral Diseases)
巻： 23  号： 1  ページ： 42-49  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2707A  ISSN： 1354-523X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:骨形成不全症(OI)は結合組織の障害,主にI型コラーゲン遺伝子(COL1A1とCOL1A2)の変異により生じるの不均一群である。歯形成不全はOIの共通の特徴である。歯形成不全とコラーゲン型OIを有する個人における変異Iの間の関係を検討した。被験者と方法:本コホート研究では,OIの128名の非血縁個人を対象とした。パノラマX線写真は象牙質形成不全症(DGI)と先天性欠損歯をについて分析した。コラーゲンI遺伝子は全ての個体で配列決定した,25年に,多重連鎖反応依存性プローブ増幅を行った。COL1A1およびCOL1A2遺伝子における【結果】変異は128名中104名で認められた。歯無形成は17%(歯数不足症11%,部分性無歯症6%)で診断し,DGI(P=0.016),OIタイプIII,47%,OIタイプIと比較して,12%(P=0.003),IV,13%(P=0.017)を有する患者においてより多かった。部分的無歯症(≧6欠損歯)患者の七十五%が定性的突然変異を有していたが,OI型,性別,DGIの存在との関連はなかった。【結論】歯形成不全の有病率は,OI患者で高く(17%),定性的コラーゲンI変異により生じたOIは乏歯症と関連している。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *骨形成不全症 ,  *変異 ,  *遺伝子 ,  患者 ,  結合組織 ,  コホート研究 ,  *突然変異 ,  定性分析 ,  *コラーゲン ,  無歯症
準シソーラス用語： COL1A2遺伝子 ,  MLPA法 ,  被験者 ,  *形成不全 ,  *コラーゲンI , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 骨形成不全症 ,  歯形成不全 ,  歯数不足 ,  部分性無歯症 ,  象牙質形成不全症 ,  変異

分類 (1件)： 運動器系の疾患  (GG03000T)

タイトルに関連する用語 (6件)： I型コラーゲン ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  骨形成不全症 ,  歯牙 ,  無形成