Gitelman症候群診断専門家コンセンサス【JST・京大機械翻訳】

Gitelman Syndrome Collaborative Study Group

文献

J-GLOBAL ID：201702286966844269 整理番号：17A1925474

Gitelman症候群診断専門家コンセンサス【JST・京大機械翻訳】

Expert consensus for the diagnosis and treatment of patients with Gitelman syndrome

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資料名：
巻： 56 号： 9 ページ： 712-716 発行年： 2017年
JST資料番号： C2318A ISSN： 0578-1426 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：中国 (CHN) 言語：中国語 (ZH)

Gitelman症候群(GS)は,チアゾリド感受性ナトリウム-塩化物共輸送体(NCC)をコードするSLC12A3遺伝子における不活性化変異により引き起こされる常染色体劣性で,塩喪失性尿細管症である。GSは,低カリウム代謝性アルカローシス,低マグネシウム血症,および低カルシウム尿症によって特徴付けられる。GSは,400人当たり約1~10人で推定される有病率を有する最も一般的な遺伝性尿細管疾患の1つである。GSの有病率は他の国よりアジアにおいて高い。GS患者の大部分は,思春期または成人期に軽度で非特異的な症状を示す。一般的な臨床症状は,筋肉の弱さ,塩のcraみ,および破傷風などの電解質異常と関連している。しかしながら,GSの表現型は高度に可変であり,生活の質にリンクする。GSの診断は,臨床症状,生化学異常(正常/低血圧,代謝性アルカローシス,低マグネシウム血症,低カルシウム尿症およびレニン-アンギオテンシン系の活性増加)および遺伝学的試験に基づいている。GSの遺伝的診断はすべての患者に推奨されており,SLC12A3変異を不活性化する二対立遺伝子が同定されるときに診断が確認される。鑑別診断には,尿細管アシドーシス,原発性アルドステロン症,Barter症候群,Liddle症候群,および低カリウム血症を引き起こす他の疾患が含まれている。それらの中で,Bartter症候群(特に型)は,高いナトリウム食を維持するために,GS患者すべてと同様の症状によると考えられる最も重要な遺伝的疾患である。マグネシウムとカリウムのサプリメント(経口または静脈内)は,通常,臨床症状を改善するためにGS患者に与えられる。アルドステロン受容体きっ抗薬,アンギオテンシン変換酵素阻害剤(ACEI),アンギオテンシン受容体遮断薬(ARBs)およびプロスタグランジン合成酵素阻害剤(PGSI)などの他の薬剤は,低カリウム血症の治療の選択的選択であるが,これらの薬物療法の副作用は十分に考慮されるべきである。GSの管理には,健康教育,合併症評価および定期的追跡が含まれている。腎臓科医による年次評価が推奨されている。余分な評価と治療は,妊娠,周術期または成長期間のような特別な条件に依存する。GSに対する出生前診断は,技術的に実行可能であるが,大部分の患者における良性予後により推奨されない。一般的に,この専門家合意は,GSを有する中国人患者のより良い診断,治療および管理のための初期フレームワークを確立することを目的としている。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

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代謝異常・栄養性疾患一般 , 先天性疾患・奇形一般

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