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J-GLOBAL ID：201702287255015946   整理番号：17A1711908

色素失調症:神経学的症状を含む治療プロトコルを用いたこの稀な外胚葉性形成異常の要約レビュー【Powered by NICT】

Incontinentia Pigmenti: A Summary Review of This Rare Ectodermal Dysplasia With Neurologic Manifestations, Including Treatment Protocols

著者 (1件)： Greene-Roethke Carol
資料名： Journal of Pediatric Health Care  (Journal of Pediatric Health Care)
巻： 31  号： 6  ページ： e45-e52  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3334A  ISSN： 0891-5245  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 色素失調症はIKBKG遺伝子(以前はNEMOとして知られている)の欠損により発生するまれな神経外はい葉異形成症である。は世界的に年間27.6新しい例65%~75%が散発性変異は,25%~35%であった家族性。は男性では通常は致死的であるが,雌はX不活性化モザイク現象のために生存した。疾患は一般的にユニークな皮膚所見,生後1年を通して出現する四段階によって同定した。眼及び脳における中枢神経系症状が最も障害を引き起こす。毛髪,爪,歯の欠陥が生じ,他の全身関与できる。医療管理のための監視プロトコルは色素失調症国際財団により確立した。本論文では,この条件の既存の知識を要約すると色素失調症を呈する小児や子供のケアを管理するのに役立つプロトコル詳述した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 中枢神経系 ,  *治療法 ,  遺伝子 ,  変異 ,  モザイク性 ,  子供 ,  *プロトコル ,  男性
準シソーラス用語： 医療管理 ,  X染色体不活性化 ,  *神経 ,  NEMO ,  *外胚葉異形成症 ,  *神経学 ,  *色素失調症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 小児神経学 ,  色素失調症 ,  神経外胚葉性異形成 ,  稀な疾患 ,  治療プロトコル

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 色素失調症 ,  神経学 ,  症状 ,  治療 ,  プロトコル ,  外胚葉性形成異常 ,  レビュー